Badania prenatalne umożliwiają wczesne wykrycie nieprawidłowości w rozwoju i wad genetycznych płodu oraz szybkie podjęcie odpowiednich działań. Jednak wiele kobiet boi się tej diagnostyki – zwłaszcza jeśli jest to diagnostyka inwazyjna, czyli związana z pobieraniem płynu owodniowego czy krwi pępowinowej.

Ciąża to okres szczególny zarówno dla przyszłej mamy, jak i rozwijającego się w jej łonie dziecka. Stan zdrowia ciężarnej oraz przebieg ciąży wymaga stałego monitorowania i kontroli lekarskiej. W niektórych przypadkach poza standardowym zestawem badań, warto wykonać dodatkową diagnostykę, by upewnić się, że maluch przyjdzie na świat zdrowy.

Nieinwazyjne badania prenatalne zalecane są wszystkim przyszłym mamom – także tym młodym, zdrowym i nienarażonym na czynniki ryzyka. Szczególnym wskazaniem do ich wykonania jest zaawansowany wiek ciężarnej (powyżej 35 roku życia), obciążenie genetyczne w rodzinie lub wcześniejsze poronienia. Wyniki pozwalają określić, czy ciąża przebiega prawidłowo, a dziecko właściwie się rozwija. Badania tego typu są bezpieczne dla płodu, nie pozwalają jednak w 100% na wykluczenie istnienia wad rozwojowych czy genetycznych.

W ramach nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej wykonuje się:
• USG - w ciąży obowiązkowo trzy razy (po jednym badaniu na każdy trymestr)
• Test podwójny, tzw. test PAPP-A – wykonywany z krwi kobiety
• Test potrójny – także badający parametry z krwi
Pierwsze badanie USG przeprowadza się pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży. Oprócz wstępnej oceny prawidłowości budowy płodu oraz sprawdzenia, czy jego wielkość zgadza się z czasem ciąży wyliczonym z daty ostatniej miesiączki, podczas tego badania dokonuje się statystycznego oszacowania ryzyka wystąpienia u dziecka określonych chorób genetycznych ( takich jak np. zespół Downa).
– Wyliczenia będą dokładniejsze, jeśli wykorzysta się także oznaczenia biochemiczne z krwi pacjentki. Możemy je określić na podstawie testu PAPP-A. Badanie to, zwane też testem pierwszego trymestru jest najdokładniejsze spośród rozwiązań tego typu. Jego wykonanie zalecane jest każdej kobiecie będącej w okolicy 12 tygodnia ciąży. – tłumaczy Alicja Bednarowska-Flisiak, ginekolog-położnik z Kliniki Zdrowia Kobiety i Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA w Warszawie.

Jeśli z jakiegoś powodu kobieta nie zdążyła wykonać testu PAPP-A przed upływem 14 tygodnia ciąży, może jeszcze zdecydować się na tzw. test potrójny. Badanie – na podstawie parametrów krwi – szacuje podobne ryzyko chorób genetycznych, jego czułość jest jednak znacznie niższa niż testu pierwszego trymestru. W okolicy 22 oraz 32 tygodnia ciąży przeprowadza się kolejne badania USG. W ich trakcie lekarz dokładnie ocenia budowę dziecka, wyklucza istnienie różnych wad rozwojowych (np. wodogłowia, rozszczepu wargi czy wady serca) oraz sprawdza, czy wzrost płodu i przepływy krwi w łożysku są prawidłowe.
- Jeśli wyniki badań nieinwazyjnych będą niepokojące lub wzbudzą wątpliwości oraz gdy istnieją odpowiednie wskazania medyczne, ginekolog może zalecić wykonanie diagnostyki inwazyjnej. Jej przeprowadzenie każdorazowo wymaga konsultacji z lekarzem, badania tego typu niosą bowiem niewielkie, ok. 1-procentowe ryzyko poronienia po zabiegu – mówi doktor Bednarowska -Flisiak. Wykonuje się je u kobiet obciążonych wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z wadą genetyczną lub w celu diagnostyki różnych chorób podejrzewanych u płodu, m.in. toksoplazmozy czy niedokrwistości w przebiegu np. konfliktu serologicznego.

Pewność, że dziecko jest zdrowe genetycznie, dają jedynie badania inwazyjne. Zaliczane są do nich:
• Amniopunkcja - pobranie próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko do analizy laboratoryjnej;
• Biopsja trofoblastu - pobranie cienką igłą próbki kosmków (mikroskopijnych wyrostków, tworzących główna masę trofoblastu) i ich badanie laboratoryjne;
• Kordocenteza – najtrudniejsze do wykonania, bo związane z pobraniem krwi z pępowiny.
Pewną specyficzną formą badań inwazyjnych jest też diagnostyka preimplantacyjna, którą wykonuje się u zarodków jeszcze przed podaniem ich do jamy macicy w ramach procedury in vitro.
- Badania prenatalne są ważną częścią dbania o siebie i dziecko w ciąży. Ich wykonanie – przynajmniej w zakresie diagnostyki nieinwazyjnej – daje wiedzę, która w przypadku nieprawidłowości pozwala odpowiednio wcześnie podjąć działania lecznicze. Warto zatem na ten temat porozmawiać z lekarzem już na początku ciąży – podsumowuje doktor Bednarowska–Flisiak.

Anna Bielicka/kw