Ciąża po czterdziestce wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Jakie zatem badania należy wykonać, aby wady wykluczyć lub ewentualnie podjąć terapię.

Wiadomo, że ciąże kobiet, które przekroczyły barierę 40 roku życia są obciążone większym ryzykiem, niż ciąże dwudziestoparolatek. Jakie zatem badania powinna wykonać dojrzała ciężarna, aby sprawdzić, czy z jej dzieckiem wszystko jest w porządku?

Na pytanie odpowiada Alicja Bednarowska-Flisiak

Alicja Bednarowska-Flisiak - lekarz ginekolog-położnik, Klinika Zdrowia Kobiety i Klinika Leczenia Niepłodności INVICTA w Warszawie

Kobieta ciężarna po 40 roku życia powinna wykonać wszystkie standardowe badania zalecane w czasie ciąży i odbywać regularne wizyty u lekarza ginekologa.
Ciąża po 40 roku życia jest zawsze ciążą podwyższonego ryzyka. Dotyczy to zarówno zwiększonego niebezpieczeństwa wystąpienia różnych chorób genetycznych u dziecka, jak i częstszego występowania chorób u matki wikłających ciążę, takich jak np. nadciśnienie tętnicze, cukrzyca ciężarnych czy cholestaza.

Ryzyko wystąpienia u płodu określonych chorób chromosomalnych (takich jak np. zespół Downa, Edwardsa, Patau`a) zależy od wieku matki i po 40 roku życia jest wysokie, dlatego pani w takim wieku może zdecydować się od razu na wykonywanie badań prenatalnych inwazyjnych.

Co to za badania?
Badania inwazyjne wymagają zawsze konsultacji z lekarzem – niosą bowiem niewielkie, ok. 1-procentowe ryzyko poronienia po zabiegu. Wykonuje się je nie tylko u kobiet po 40 roku życia, ale także u tych, u których z innych powodów występuje wysokie ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną lub w celu diagnostyki różnych chorób podejrzewanych u płodu, np. toksoplazmozy czy niedokrwistości w przebiegu np. konfliktu serologicznego. Pewność, że dziecko jest zdrowe genetycznie dają jedynie badania inwazyjne. Zaliczane są do nich:
– Amniopunkcja
– Biopsja trofoblastu
– Kordocenteza

Zdarza się jednak, że po badaniach wykonanych w pierwszym trymestrze wyliczone ryzyko chorób genetycznych u dziecka jest niskie i wówczas - po rozmowie z genetykiem, pacjentka może podjąć decyzję o odstąpieniu od amniopunkcji.