www.wp.pl dzieci.pl

zapomniałem hasła » Nie masz konta? Załóż je »

partnerstwo

Logo dostawcy

Rzadkie choroby dziedziczne u dzieci – co daje wczesne rozpoznanie

testDNA 2017-09-29 15:05 0 opinii

Nieprawidłowości w budowie genów posiada każdy człowiek. Nie są one z reguły czymś, co wpływa znacząco na nasze zdrowie i komfort życia. Zdarza się jednak, że są one źródłem bardzo groźnych chorób, które nie od razu dają się wychwycić. Wczesna diagnostyka chorób dziedzicznych staje się nieraz jedynym ratunkiem dla małych pacjentów.

Nieprawidłowości w budowie genów posiada każdy człowiek. Nie są one z reguły czymś, co wpływa znacząco na nasze zdrowie i komfort życia. Zdarza się jednak, że są one źródłem bardzo groźnych chorób, które nie od razu dają się wychwycić. Wczesna diagnostyka chorób dziedzicznych staje się nieraz jedynym ratunkiem dla małych pacjentów.

Budowa genów – przyczyna rzadkich chorób wrodzonych

Rzadkie choroby dziedziczne są związane z niewłaściwą budową genów pacjenta. Najczęściej są one wykrywane właśnie u dzieci, z uwagi na fakt, że statystycznie większość z nich ujawnia się w tym okresie. Wczesne dzieciństwo to czas kiedy rozpoznanie ich jest bardzo ważne, ponieważ niejednokrotnie od czasu, w którym choroba zostaje zdiagnozowana liczy się jej przebieg i stopień w jakim dochodzi do późniejszych powikłań. Wśród rzadkich genetycznych chorób, które są znane medycynie, wiele jest takich, których rozwój można powstrzymać poprzez wczesną terapię (fenyloketonuria, mukopolisacharydoza, niektóre odmiany kwasic i inne).

Co aktywuje rozwój chorób rzadkich

Wspomniana nieprawidłowa budowa genów, lub obecność genu, który jest przyczyną konkretnej choroby nie oznaczają że pacjent z całą pewnością zachoruje oraz, że choroba w takim samym stopniu będzie rozwijała się u każdego pacjenta. Istnieje jedynie ryzyko, że tak będzie. Aby choroba została uaktywniona potrzeba czynników z zewnątrz. Jest ich bardzo wiele, wśród tych najczęstszych specjaliści wymieniają:

•białka, tłuszcze i inne których organizm nie przyswaja i nie wydala w odpowiedniej formie),
•problem początkowego braku objawów,
•problemem chorób wrodzonych rzadkich jest fakt, że mogą nie dawać żadnych objawów lub dawać bardzo niejednoznaczne sygnały, rozwijając się w organizmie pozornie zdrowego dziecka.

"Diagnostyka Tosi trwała ponad rok. Byliśmy zmęczeni bieganiem od specjalisty do specjalisty – wspomina Beata, mama 3 letniej Antosi cierpiącej na zespół Dravet - Wszystko zaczęło się kiedy Tosia zachorowała. Nic strasznego, zwykłe przeziębienie. Przy czym pierwsze, kiedy wystąpiła u córki tak wysoka temperatura. Pamiętam, że czuwałam przy niej kiedy nagle pojawiły się drgawki. Wpadłam w panikę. Wiedziałam co prawda, że u małych dzieci drgawki mogą pojawić się podczas gorączki, jednak proszę mi wierzyć, kiedy to ma miejsce u własnego dziecka, nabiera zupełnie innego znaczenia. Byłam przerażona! Pediatra zasugerował, że możemy mieć do czynienia z padaczką i zalecił dodatkowe badania. Rozpoczęliśmy prawdziwy maraton. Skierowania, kolejki, internet – i tak przez okrągły rok, kiedy dziecko było pozbawione właściwej terapii i opieki. Nie wiem jak długo trwałoby to jeszcze gdybyśmy nie zdecydowali się wykonać testu genetycznego, który po kilku tygodniach dał jasną odpowiedź – zespół Dravet."

Zespół Dravet jest jedną z chorób o której rodzice dowiadują się kiedy występują charakterystyczne objawy (ataki, drgawki) potwierdzone badaniami i konsultacją. Objawy innych rzadkich chorób dziedzicznych związanych z układem odpornościowym czy mechanizmami metabolicznymi są o wiele trudniejsze do wychwycenia. Są to:

•nieprawidłowości w napięciu mięśniowym
•częste infekcje
•wysypki i inne zmiany skórne do złudzenia przypominające alergie
•objawy charakterystyczne dla nietolerancji pokarmowych
•osłabienie i senność dziecka
•nadpobudliwość, niepokój.

Z czasem objawy te pogłębiają się, pojawiają się kolejne. Najcięższą konsekwencją braku terapii i leczenia jest niepełnosprawność i śmierć dziecka. Czy można temu zapobiec?

Czy można zapobiegać chorobom rzadkim

Wiedza na temat specyfiki rzadkich chorób pozwala na coraz więcej. Nie możemy naprawiać uszkodzonych genów. Jednak wczesna informacja o tym, że występują one u dziecka daje realną szansę na zahamowanie rozwoju choroby poprzez ograniczanie czynników które ją wywołują (np. określone substancje zawarte w diecie). Wiedza, że u dziecka występuje mutacja genetyczna mogąca skutkować chorobą każe zadbać o nie w szczególny sposób. W przypadku niektórych, leki podawane są przed wystąpieniem pierwszych objawów pozwalając dziecku normalnie funkcjonować. Informacja, że u dziecka wykryto rzadką chorobę genetyczną jest szalenie istotna z punktu widzenia całej jego najbliższej rodziny:

"Ważne też jest, że większość schorzeń rzadkich, zwłaszcza metabolicznych dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny. W związku z powyższym rodzice chorego dziecka są obligatoryjnymi nosicielami konkretnych mutacji, które odpowiadają za wykryte schorzenie. Z jednej strony, z faktem takiego nosicielstwa wiąże się duże ryzyko (25%), że kolejne dziecko danej pary będzie chore na to samo schorzenie, ale drugiej strony- jest też duża nadzieja, że aż 50% potomstwa będzie zdrowym nosicielem po rodzicach i kolejne 25% nadziei na to, że dziecko nawet nie odziedziczy żadnej mutacji po rodzicach'' dr n.med Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej.

Wiedząc zatem, że dziecko choruje na jedną z chorób rzadkich istnieje ryzyko, że zachoruje rodzeństwo, oraz że mutacja została dziecku przekazana przez rodziców.

Choroba genetyczna to nie wyrok

W dalszym ciągu badania genetyczne kojarzone są z wyrokiem. Wynika to ze wspomnianej specyfiki chorób dziedzicznych – budowy genów której nie można naprawić. Jak podkreślano – potrzeba czynników które chorobę uaktywnią. Dzięki badaniom genetycznym jesteśmy więc w stanie przeciwstawić się skutkom choroby zanim ta zacznie się rozwijać. Wiedza na ten temat pozwala na skuteczną profilaktykę, ogranicza poszukiwania przyczyn dolegliwości w sytuacji, kiedy zaczną pojawiać się pierwsze objawy. Oczywiście są wśród nich choroby i przypadki bardzo ciężkie. Jednak nawet wówczas wiedza i świadomość tego, co dolega pacjentowi jest szansą na zwiększenie komfortu życia pacjenta i jego najbliższych. Istnieją narzędzia, które pozwalają na bardzo wczesną diagnostykę. Test Nova, kompleksowe badanie pozwalające określić niemal 90 chorób wrodzonych można wykonać już w drugiej dobie życia malucha chroniąc go i gwarantując bezpieczniejszy start w życie.

Polub dzieci.pl na Facebooku

Podziel się

oceń
tak 0 50%
nie 0 50%

Opinie (0)

Pozostało znaków: 4000

REGULAMIN

Ten materiał nie ma jeszcze żadnej opinii. Twoja może być pierwsza!