www.wp.pl dzieci.pl

zapomniałem hasła » Nie masz konta? Załóż je »

zdrowie

Logo dostawcy

Mukopolisacharydoza – o czym warto wiedzieć

testDNA 2017-08-29 13:34 0 opinii

Mukopolisacharydoza jest wieloodmianową, rzadką chorobą genetyczną, z którą rodzi się jedna na 42 tys. osób. Charakterystyczny wygląd cierpiących na nią chorych oraz inne objawy które mogą ją sugerować nie pojawiają się od razu.

Mukopolisacharydoza jest wieloodmianową, rzadką chorobą genetyczną, z którą rodzi się jedna na 42 tys. osób. Charakterystyczny wygląd cierpiących na nią chorych oraz inne objawy które mogą ją sugerować nie pojawiają się od razu.

Nie jest więc łatwa w diagnostyce, co przekłada się na dalsze komplikacje powstające w trakcie leczenia.

Skąd się bierze mukopolisacharydoza

Mukopolisacharydoza jest chorobą dziedziczną. Nie pojawia się spontanicznie, choć medycyna nie wyklucza w pełni takiej sytuacji. Istnieją dwie możliwości, aby u dziecka rozwinęła się choroba. Pierwsza – oboje rodziców muszą nosić po jednej kopii wadliwego genu odpowiedzialnego za chorobę. Autosomalne recysywne dziedziczenie dotyczy niemal wszystkich odmian mukolpolisacharydozy. Wyjątek stanowi typ II mukopolisacharydozy tzw choroba Huntera, kiedy dziedziczenie odbywa się wskutek dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. W tym wypadku nosicielkami wady genetycznej są wyłącznie kobiety.

Czym jest mukopolisacharydoza?

Mukopolisacharydoza jest metaboliczną chorobą, która pojawia się, gdy wskutek wadliwego genu, organizm nie wytwarza określonego typu enzymów, które w tym konkretnym przypadku odpowiadają za utrzymanie w tkankach odpowiedniej ilości mukopolisacharydów.

Mukopolisacharydy są ważnym elementem wchodzącym w skład tkanki łącznej człowieka. Stanowią więc budulec dla ludzkiej skóry, kości, chrząstek czy ścięgien. W organizmie, który funkcjonuje prawidłowo, następuje nieustanny rozpad łańcuchów mukopolisacharydowych. W przeciwnym razie powodując, że gromadzą się one w nadmiarze z czasem prowadząc do niebezpiecznych powikłań – jednocześnie typowych objawów choroby:

- powiększenia wątroby i śledziony,
- zwiększenia grubości skóry i tkanki podskórnej,
- zdeformowania kości, przykurcze w stawach, niski wzrost,
- choroby serca,
- w typach I - III postępujące upośledzenie psychoruchowe,
- bardzo częste infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, mogące prowadzić do niedosłuchu,
- choroby oczu,
- powiększony język, krótka szyja, charakterystyczne sztywne włosy.

Aby to nastąpiło, jak wspomniano, musi zabraknąć enzymu, co zaburza proces metabolizmu mukopolisacharydoz. W zależności od tego jakiego enzymu brakuje, rozróżnia się poszczególne odmiany tej choroby: - Choroby Hurlera (MPS IH), Hurlera-Scheiego (MPS IH/S) i Scheiego (MPS IS),
- Hunter (MPS II),
- Choroba Sanfilippo (MPS III),
- Choroba Morquio (MPS IV),
- Choroba Maroteaux-Lamy’ego (MPS VI),
- Choroba Sly’a (MPS VII),
- Choroba Natowicza (MPS IX) – obecnie uznawana za najrzadszy ze wszystkich typów MPS.

Diagnostyka mukolpolisacharydozy

Problem rzadkich chorób klasyfikowanych jako dziedziczne metaboliczne stanowi całkowity brak początkowych objawów. Proces podczas którego choroba się rozwija i komplikuje pracę poszczególnych organów trwa nieraz od urodzenia do kilku lat. W związku z tym że mamy do czynienia z chorobą rzadką, problem z wychwyceniem pierwszych symptomów mają także lekarze pierwszego kontaktu. Sytuacja wygląda nie co inaczej kiedy choroba została zdiagnozowana wcześniej u najbliższych krewnych pacjenta. Wówczas warto poddać nowego członka rodziny badaniom. Im wcześniej – tym lepiej. Objawy mogą pojawić się zbyt późno, aby rozpocząć terapię enzymatyczną. Isnieje kilka badań które wskazują na chorobę: badanie prenatalne z płynu owodniowego, biochemiczne badanie moczu, testy DNA które wykrywają nieprawidłową budowę w genach.

Liczy się czas...

Dlatego odpowiednio wczesne wykrycie choroby – nie tylko mukopolisacharydozy ale każdej choroby związanej z błędami w metabolizmie są szalenie istotne – aby zareagować zanim choroba wywoła zbyt duże spustoszenie w organizmie dziecka. Są takie jednostki chorobowe, które można ,"oszukać'' poprzez odpowiednią reakcję na wczesnym etapie (fenyloketonuria, kwasice) – poprzez wyeliminowanie z diety szkodliwych substancji. Jednak nie wszystkie te choroby można wyleczyć. Mukopolisacharydoza jest jednostką nieuleczalną. Chorym podaje się enzymy, które mają złagodzić objawy. Niestety, po ich odstawieniu następuje często szybki regres choroby. Wiedza w tym wypadku pozwala na podejmowanie skutecznych terapii, których celem jest hamowanie rozwoju choroby i utrzymanie jak najlepszego komfortu życia chorego.

Nowości w diagnostyce metabolicznych chorób rzadkich

Na polskim rynku medycznym pojawił się test stworzony z myślą o tym, aby umożliwić rodzicom kompleksowe przebadanie dzieci w kierunku chorób które początkowo nie dają objawów. Test Nova można wykonać już w drugim dniu życia dziecka. Za pomocą badania wykrywa się prawie 90 chorób genetycznych – w tym mukopolisacharydozę. Test określa również typ mutacji, jeśli taka zostaje wykryta (można zyskać odpowiedź czy dziecko jest chore – czy przekazuje wadę). Poza chorobami, test Nova pozwala zbadać wrażliwość dziecka na niektóre aktywne substancje stosowane w lekach. To daje szansę na skuteczne leczenie – pozbawione niewłaściwych reakcji z innymi lekami oraz pozbawia ryzyka występowania skutków ubocznych.

Polub dzieci.pl na Facebooku

Podziel się

oceń
tak 0 50%
nie 0 50%

Opinie (0)

Pozostało znaków: 4000

REGULAMIN

Ten materiał nie ma jeszcze żadnej opinii. Twoja może być pierwsza!