dzieci.pl

zapomniałem hasła » Nie masz konta? Załóż je »

noworodek i niemowlę

Badania przesiewowe noworodków

Dzieci.pl 2013-05-20 10:56 35 opinii

Badania przesiewowe przeprowadza się na danym terenie lub w określonej grupie społecznej czy wiekowej w celu wykrycia i wyeliminowania niektórych chorób. Wybierane są te choroby, które charakterystyczne objawy dają zbyt późno, aby leczenie okazało się skuteczne, a nieleczone, powodują bardzo poważne skutki w postaci zaburzeń rozwoju, niepełnosprawności, a nawet śmierci.

Badania przesiewowe noworodków

Mówi się, że badania przesiewowe są to tzw. badania strategiczne, ponieważ przeprowadza się je wśród osób niezdradzających objawów choroby, w celu jej wykrycia i wczesnego leczenia, dla zapobiegania poważnym następstwom w przyszłości. Obecnie w Polsce przeprowadza się cztery typy badań przesiewowych na noworodkach. Oto one:

Badanie pod kątem fenyloketonurii
Jest to choroba genetyczna. Polega na tym, że nie działa jeden z enzymów, który w wątrobie odpowiada za przemianę fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina to składnik, który stanowi 3-7 proc. masy wszystkich białek pokarmowych. Na skutek tej choroby w organizmie dziecka bardzo szybko rośnie stężenie poziomu fenyloalaniny, która ma szkodliwy wpływ na rozwój mózgu człowieka i może doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń, niedorozwoju oraz zaburzeń neurologicznych.

Chorzy na niezdiagnozowaną w niemowlęctwie fenyloketonurię osiągają bardzo niski poziom rozwoju intelektualnego, mają silne zaburzenia neurologiczne, częste i gwałtowne napady padaczkowe oporne na leczenie, wiele z tych osób nigdy nie nauczyło się mówić. Rocznie w Polsce rodzi się ok. 60 dzieci z tą chorobą.

Początkowo fenyloketonuria nie daje żadnych objawów i dziecko wydaje się być zdrowe. Z czasem jednak pojawić się może wysypka, wymioty, mały przyrost masy ciała, zaburzenia neurologiczne i nieodwracalne upośledzenie rozwoju umysłowego. Dlatego natychmiast po zdiagnozowaniu choroby wprowadza się specjalną dietę niskofenyloalaninową. Przy rygorystycznym jej przestrzeganiu dziecko może rozwijać się prawidłowo.

Badanie pod kątem mukowiscydozy
Mukowiscydoza, nazywana inaczej zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis), jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych występujących w Europie. Przyczyną jej powstawania jest defekt w obrębie genu CFTR. Uszkodzony gen posiada co 25 osoba, ale aby doszło do wystąpienia choroby, musi on wystąpić w parze.

Mukowiscydoza to choroba wielonarządowa. W wyniku uszkodzenia genu wytwarzane jest nieprawidłowe białko regulujące przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W efekcie chore osoby produkują śluz znacznie gęstszy niż inni. Zmiany pojawiają się w układzie oddechowym, przewodzie pokarmowym, trzustce, wątrobie, narządach płciowych.

Jest to choroba nieuleczalna, a jedyne co można robić, to wdrożyć takie postępowanie, które złagodzi jej objawy: odpowiednia dieta, rozrzedzanie wydzieliny i odprowadzanie jej z dróg oddechowych oraz zwalczanie zakażeń. Badania przesiewowe pozwalają rozpocząć walkę z chorobą jeszcze zanim zacznie dawać objawy.

Badanie pod kątem hipotyreozy
Hipotyreoza to inna nazwa niedoczynności tarczycy. Jest to zespół objawów wynikających z niedoboru hormonów produkowanych przez tarczycę. Hormony te regulują metabolizm, biorą udział w regulacji gospodarki wapniowo-fosforowej.

W Polsce rodzi się około 100-120 dzieci z hipotyrozą rocznie. Kiedy pojawiają się typowe objawy, jest już bardzo późno na leczenie - często dochodzi już do uszkodzeń centralnego układu nerwowego. Wczesne rozpoznanie tej choroby pozwala na wprowadzenie właściwego postępowania.

Polub dzieci.pl na Facebooku


Opinie (35)

Pozostało znaków: 4000

REGULAMIN

4
3
~ciekawska 2013-05-20 (19:40) 11 miesięcy 3 dni 6 godzin i 33 minuty temu

A może mi ktoś odpowie, czy te badania robi się małym dzieciom. Gdzie zrobić takie badanie i czy to są odpłatne czy zaraz po urodzeniu robią w szpitalu????Głupi artykuł nie wiadomo do kogo skierowany do rodziców czy dzieci????

odpowiedz

pokaż 5 ukrytych odpowiedzi

11
29
~asd 2013-05-20 (20:05) 11 miesięcy 3 dni 6 godzin i 8 minut temu

Badania badaniami, ale dzieci z takimi schorzeniami powinny być od razu sterylizowane. Inaczej co raz więcej pieniędzy trzeba będzie wydawać na utrzymywanie przy życiu co może zagrozić naszej cywilizacji. Już teraz z nieracjonalnych pobudek wydaje się dziesiątki tysięcy złotych na utrzymywanie przy życiu pojedynczych dzieci, podczas gdy inne, zdrowe żyją w biedzie, bez szans na lepszą przyszłość...

odpowiedz

pokaż 6 ukrytych odpowiedzi

7
14
~Daria 2013-05-21 (00:21) 11 miesięcy 3 dni 1 godzinę i 52 minuty temu

Jak urodziłam córkę w szpitalu podpisałam zgodę na te badania.Pobierają dziecku z piętek krew słyszałam jak moja mała krzyczała podczas tego badania.Po ok 2 tyg przyszło pismo aby ponownie pobrać krew maleństwu bo są jakieś podejrzenia co do którejś z chorób.Przyszła położna i pobierała krew noworodkowi u mnie w domu.Dzidzia płakała strasznie z bólu a ja razem z nią.Kolejne 2 tyg czekania.Nie wytrzymałam zadzwoniłam do owego instytutu po paru dniach i słyszę..."Oczywiście,że wszystko dobrze,po prostu za mało krwi nam dostarczono ze szpitala".Przez te kilkanaście dni żyłam jak w amoku.Płakałam,nie spałam...Czy drugi raz podpisałabym pozwolenie...nie wiem.To co przeżyłam i ile nacierpiało się moje dziecko to coś przerażającego.Pozdrawiam

odpowiedz

pokaż 3 ukryte odpowiedzi

20
1
~wojtek 2013-05-21 (00:23) 11 miesięcy 3 dni 1 godzinę i 50 minut temu

Jak tytuł artykułu na stronie głównej ma się do jego treści?!

odpowiedz

pokaż 1 ukrytą odpowiedź

0
1
~ooko 2013-05-21 (06:53) 11 miesięcy 2 dni 19 godzin i 20 minut temu

to ciekawe ?? a niby kto ma to robic ?? na to trzeba pieniedzy - [CHYBA ZE SIE UBEZPIECZYSZ ] i zrobisz prywatnie ? urodzisz - i do domu - polozna sprawdzi czy masz warunki - JEZELI nie to do domu dziecka i po krzyku ! [byc moze ze cos przespalem ] i nastapily jakies zmiany ?

odpowiedz

0
6
~ada 2013-05-20 (23:32) 11 miesięcy 3 dni 2 godziny i 41 minut temu

Badania slużom tylko do robienie pieniędzy,lecz nie dla zdrowiu pacjento!!!!!!!!!

odpowiedz

1
6
~wallhack 2013-05-20 (20:11) 11 miesięcy 3 dni 6 godzin i 2 minuty temu

I kolejny nędzny dolinujący i propagandowy artykuł spoconego dziennikarzyny ! WP już zeszła na psy!

odpowiedz

2
5
~emii 2013-05-20 (20:10) 11 miesięcy 3 dni 6 godzin i 3 minuty temu

W polsce gdy się znajdzie raka to lepiej go nie ruszac bo jest za pózno do tego brak nowoczesnych leków,a gdy po operacji się nie leczy odpowiednio z braku leków krzywdzi się pacjenta.Caęsto raka można złapac podczas badania ginekologicznego pochwy,brodawczak bo rękawiczki chronią niestety tylko lekarza!.Ja zawsze mam podczas badań u ginekologa męża przy każdym badaniu nawet na fotelu bo jak można się wstydzic meża a obcego faceta ginekologa nie to zacofanie.A mamy prawo do obecności osoby bliskiej nawet w szpitalu podczas badań i zabiegow ust 2008 r art 21 Prawo pacjenta.Gdy wyproszą to płaci wysokie odszkodowanie placówka pacjentce.Częste badania zwlaszcza ginekologiczne to ryzyko zakażeń.

odpowiedz

7
2
~porażające 2013-05-20 (19:44) 11 miesięcy 3 dni 6 godzin i 29 minut temu

jej, kto to redagował?! Dziecko z II klasy podstawówki na zasadzie "kopiuj", "wklej". Oczywiście wszystkie noworodki przeczytały!

odpowiedz

0
1
~odchudzona ania 2013-05-20 (19:40) 11 miesięcy 3 dni 6 godzin i 33 minuty temu

gmail.com W 30 dni schudłam 10kg, nie było to jakimś strasznym wyczynem, po prostu zmieniłam swój tryb życia. Wszystkim polecam taką zmianę w życiu, szczególnie teraz, kiedy każda z nas chce mieć sylwetkę plażową ;)

odpowiedz

9
7
~kew 2013-05-20 (18:47) 11 miesięcy 3 dni 7 godzin i 26 minut temu

te badania służą POBIERANIU MATERIAŁU do profilowania GENETYCZNEGO, aby potem NWO mogło w oparciu o mapę genetyczną wyeliminować wasze dzieci, wszystkie próbki przechowywane są w odpowiednich magazynach

odpowiedz

pokaż 3 ukryte odpowiedzi

4
2
~Ali 2013-05-20 (19:38) 11 miesięcy 3 dni 6 godzin i 35 minut temu

Coś kiepsko z tym Tuskiem skoro wszystkie niebezpieczne dla PO tematy zablokowano.

odpowiedz

9
0
~gość 2013-05-20 (19:22) 11 miesięcy 3 dni 6 godzin i 51 minut temu

MASZ TE OBJAWY;KTO TO REDAGUJE;WSZYSTKIE DZIECI NAPEWNO TO PRZECZYTAJĄ!!!!!

odpowiedz

1
0
~rrr 2013-05-20 (19:22) 11 miesięcy 3 dni 6 godzin i 51 minut temu

Mam prośbę: niech odpowie na to lekarz. Piszę o zmarłym .W 67 roku życia mężczyzna przewraca się i diagnozują guza przysadki mózgowej. Lekarz (super na Botanicznej w Krakowie) wycina całą przysadkę, jednocześnie informuje żonę, że niestety, to wina rodziców mężczyzny, którzy widzieli objawy u 12letniego chłopca - i nic z tym nie zrobili. Miał tak dużo różnych "chorób", że nie żył "normalnie" - i męczyli się z nim wszyscy. Pozornie wszystko było w porządku, dopiero z całą mocą ujawniło się wszystko po kilku latach w małżeństwie; było już 2 dzieci. Czy endokrynolog nie powinien także badać małe dzieci?

odpowiedz

45
5
~edii 2013-05-20 (17:56) 11 miesięcy 3 dni 8 godzin i 17 minut temu

Masz te objawy? To pytanie jest do dzieci i ich szyi? Na bank przeczytają.

odpowiedz

pokaż 1 ukrytą odpowiedź

18
3
~Dfghj 2013-05-20 (18:37) 11 miesięcy 3 dni 7 godzin i 36 minut temu

Dziękuje ci Owsiaku,za ten sprzęt,bo NFZ sie na nas wypial!!!!

odpowiedz