www.wp.pl dzieci.pl

zapomniałem hasła » Nie masz konta? Załóż je »

noworodek i niemowlę

Choroba Krabbego

Dzieci.pl 2015-05-25 14:41 0 opinii

Choroba Krabbego to rzadka choroba metaboliczna (zdarza się raz na 100 tysięcy narodzin) o podłożu genetycznym, której skutkiem jest niedobór lub zupełny brak enzymu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego. Jest to choroba rzadka, co oznacza w tym przypadku, że zdarza się raz na 100 tysięcy narodzin.

Choroba Krabbego

Winowajcą jest niedobór lub brak enzymu niezbędnego do prawidłowej budowy mieliny, czyli substancji otaczającej włókna nerwowe. Konsekwencją jest nadmiar galaktocerebrozydu, co zaburza działanie centralnego (ośrodkowego) i obwodowego układu nerwowego, a skutkiem tego są postępujące dysfunkcje mięśni i nerwów. U chorego szybko dochodzi do zaburzeń połykania, oddychania, ślepoty, głuchoty.

Choroba może mieć dwojaki przebieg. Postać wczesnodziecięca rozpoznawana jest zazwyczaj pomiędzy 4 a 6 miesiącem życia. Pierwszymi objawami mogą być apatia lub niewyjaśniony płacz dziecka, trudności w karmieniu, zanik kontroli nad ruchami głowy, zmienne napięcie mięśni – raz wiotczenie, a raz sztywnienie, skurcze mięśni, słabnąca koordynacja ruchów, ekstremalna drażliwość, a także gorączka bez wyraźnej przyczyny, wymioty, stopniowa utrata wzroku i słuchu. Dziecko przestaje się rozwijać, zdobyte wcześniej umiejętności kolejno zanikają.

Rokowania są niestety złe – niemowlęta z tzw. wczesną postacią choroby Krabbego umierają zwykle jeszcze przed drugimi urodzinami. Leczenie polega na łagodzeniu objawów. Niestety przyczyny choroby nie da się usunąć. Trwają wprawdzie badania nad terapią komórkami macierzystymi z krwi pępowinowej, jednak nie są to jeszcze formy terapii dopuszczone do stosowania.

Drugim typem choroby Krabbego jest typ późnodziecięcy. Zdarza się ona znacznie rzadziej – stanowi jedynie 10-15 proc. przypadków. Choroba rozwija się wówczas 2 a 4 rokiem życia. Charakteryzuje się spowolnieniem rozwoju, zaburzeniami chodu, osłabieniem, a nawet utratą wzroku, cofnięciem funkcji intelektualnych oraz stanami zapalnymi nerwów przewodzących. Rokowania niestety także nie są dobre. W zależności od nasilenia objawów, większości dzieci udaje się przeżyć jedynie kilka lat, choć zdarzają się przypadki, gdy wprawdzie stają się niepełnosprawne, jednak dożywają dorosłości.

Choć choroba Krabbego zaliczana jest do schorzeń rzadkich, to jednak w szacuje się, że w samej Europie żyje około 240 tys. dzieci nią dotkniętych. Co ciekawe, choć chorują w równym stopniu dziewczynki jak i chłopcy, zaobserwowano, że w krajach skandynawskich i w społeczności arabskiej przytrafia się znacznie częściej niż w innych częściach świata.

Choroba Krabbego jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Co to oznacza? Tzw. gen recesywny sam w sobie nie ma wpływu na zdrowie matki i ojca dziecka. Gdy jednak spotkają się dwie osoby z takimi genami, istnieje duże ryzyko (25 proc.), że dziecko je odziedziczy i zachoruje.

Anna Maria Jasieńska/kgm/dzieci.pl

Podziel się

oceń
tak 0 50%
nie 0 50%

Opinie (0)

Pozostało znaków: 4000

REGULAMIN

Ten materiał nie ma jeszcze żadnej opinii. Twoja może być pierwsza!