www.wp.pl dzieci.pl

zapomniałem hasła » Nie masz konta? Załóż je »

noworodek i niemowlę

Zespół Pataua

Dzieci.pl 2015-04-30 09:16 23 opinii

Spośród różnych wad genetycznych, zespół Pataua jest jedną z najrzadziej występujących, ale także jedną z najcięższych.

Zespół Pataua

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska Klausa Pataua, amerykańskiego genetyka, który jako pierwszy znalazł przyczynę ciężkich wad rozwojowych u dzieci i opisał ją w 1960 roku.

Przyczyny zespołu Pataua
Zespół Pataua należy do tzw. trisomii, co oznacza, że zamiast dwóch kopii danego chromosomu, w parze pojawia się trzeci egzemplarz. Powoduje on zawsze zaburzenia prawidłowego rozwoju i w zależności od tego, której pary chromosomów dotyczy, mamy do czynienia z zespołem Downa (chromosom 21), zespołem Edwardsa (chromosom 18), czy właśnie z zespołem Pataua (chromosom 13).

Mówi się, że wada ta jest najrzadziej występującą wśród różnych trisomii, ale trzeba pamiętać, że statystyki dotyczą żywych narodzin. Tymczasem ogromna większość płodów z tym obciążeniem obumiera jeszcze przed porodem. Częściej wada dotyczy dziewczynek niż chłopców, choć statystyczne różnice są niewielkie.

Objawy zespołu Pataua
W przypadku zespołu Pataua najsilniej zmienione są zazwyczaj układy nerwowy oraz krążenia, które są kluczowe dla życia. Objawy choroby można rozpoznać już w okresie prenatalnym. Stąd tak ważne jest dokładne badanie USG (tzw. genetyczne) – zarówno w okolicy 12 tygodnia ciąży, jak i w 20 tygodniu. Na podstawie pomiarów i analizy obrazu, lekarz jest w stanie stwierdzić, że rozwój dziecka przebiega nieprawidłowo, a określone symptomy mogą wskazywać na trisomię 13.

Wśród wad wrodzonych u dzieci z zespołem Pataua zaraz po narodzinach widoczne są m.in. rozszczep wargi i podniebienia, całkowity brak lub zniekształcenie nosa, małogłowie, niska masa urodzeniowa, ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy), mikrooftalmia (nieproporcjonalnie małe oczy) lub hypoteloryzm (zmniejszenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi). Zdarza się całkowity brak gałek ocznych. Zdeformowane są także nóżki dziecka - stopa suszkowata (zniesienie lub odwrócenie łuków podłużnych stopy), polidaktylia (dodatkowe palce u rąk lub nóg), przepuklina pępowinowa oraz wady cewy nerwowej. Częste są też wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze), pojawiają się napady drgawek, wiotkość mięśni, przepukliny. U niemal wszystkich dzieci z zespołem Pataua występują poważne wady serca. W ciężkich przypadkach wadą rozwojową jest także holoprosencefalia, czyli sytuacja, w której nie doszło do pełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Oczywiście, rzadko zdarza się, że jedno dziecko ma wszystkie te objawy. Liczba i stopień ich nasilenia zależą przede wszystkim od rodzaju zaburzeń genetycznych (obecność całego lub tylko części dodatkowego chromosomu).

Polub dzieci.pl na Facebooku


Opinie (23)

Pozostało znaków: 4000

REGULAMIN

31
4
~lili 2015-05-02 (17:15) 2 lata 4 miesiące 22 dni 9 godzin i 26 minut temu

Ja urodziłam syna z tą wadą. Dziecko zmarło kilkanaście minut po porodzie. O jego stanie wiedziałam od 17 tygodnia ciąży i zdecydowałam się donosić ciążę. Nie żałuję tej decyzji, ale jednocześnie dziękuję Bogu,że mój syn nie męczył się na tym świecie zbyt długo.

odpowiedz

pokaż 3 ukryte odpowiedzi

3
5
~antyX 2015-05-03 (00:36) 2 lata 4 miesiące 22 dni 2 godziny i 5 minut temu

Przypominam takze, ze czlowiek po urodzeniu jest jeszcze dlugo nieswiadomy (gdzies chyba do ok. 6. miesiaca po porodzie), wiec o cierpieniu nie moze byc mowy. Tym bardziej nie cierpi NIGDY plod, u ktorego nie rozwinal sie byl jeszcze uklad nerwowy. Bez mozgu i ukladu nerwowego NIE DA SIE NIC CZUC. Nie wszyscy zdaja sie to rozumiec...

odpowiedz

pokaż 3 ukryte odpowiedzi

0
0
~Dr No 2015-05-04 (11:21) 2 lata 4 miesiące 20 dni 15 godzin i 20 minut temu

OOOOOOOOOO jest przyczyna by noworodki dostały szczepionki przed urodzeniem. Mengele (Josef Mengele – niemiecki lekarz, SS-HauptsturmfĂźhrer, doktor medycyny i antropologii, zbrodniarz wojenny, zwany Aniołem Śmierci. Wikipedia Data i miejsce urodzenia: 16 marca 1911, GĂźnzburg, Niemcy Data i miejsce śmierci: 7 lutego 1979, Bertioga, SĂŁo Paulo, Brazylia) byłby dumny ze współczesnej medycyny która w 90% oparta jest na jego "badaniach z Auschwitz. Za jakiekolwiek problemy genetyczne dzieci odpowiedzialna jest natura.

odpowiedz

4
6
~antyX 2015-05-03 (00:33) 2 lata 4 miesiące 22 dni 2 godziny i 8 minut temu

Nastepny przyklad na to, ze nie ma zadnego bozka i zadnego "losu zapisanego w gwiazdach". Jest tylko - tak trudna dla wielu do przyjecia, a zarazem tak naturalna i piekna w swej prostocie - Ewolucja. Wszystko, co sie dzieje, jest wynikiem praw mechaniki kwantowej. A sama mechanika kwantowa to "teoria", ktora jest bardziej fantastyczna niz najbardziej fantastyczne z religii... Jednak studiowanie jej wymaga strasznego wysilku intelektualnego, wiec - sila rzeczy - jest ona nieosiagalna dla zwyklego smiertelnika, ktory woli wierzyc w katolickie (i nie tylko) bzdury, oddawac czesc nieistniejacym bozkom i WIERZYC, ze swiat jest rzadzony przez "sierotke Marysie i 7 krasnoludkow".

odpowiedz

5
23
~kobieta 2015-05-01 (08:19) 2 lata 4 miesiące 23 dni 18 godzin i 22 minuty temu

mozna pisac artykuly o ciazy, ale czy trzeba za kazdym razem pokazywac te wstretne nagie brzuch?

odpowiedz

pokaż 1 ukrytą odpowiedź

4
20
~ala22 2015-05-01 (07:39) 2 lata 4 miesiące 23 dni 19 godzin i 2 minuty temu

bozia jest nieskończona w swoim miłosierdziu, dlatego różne dziwolągi się rodzić....

odpowiedz

pokaż 1 ukrytą odpowiedź

12
8
~taka sobie 2015-05-01 (08:20) 2 lata 4 miesiące 23 dni 18 godzin i 21 minut temu

Nie rozumiem, po co to usg? Żeby kobieta się denerwowała i przygotowała do czego? ..do rehabilitacji i leczenia dziecka? Rodzić w dużym ośrodku? Po co, skoro dzieci umierają do 6-tego m-ca życia? Aby przedłużyć mu beznadziejne życie?

odpowiedz

pokaż 1 ukrytą odpowiedź

9
5
~haja 2015-05-01 (08:35) 2 lata 4 miesiące 23 dni 18 godzin i 6 minut temu

Dlaczego to usg takie ważne????? Czy cokolwiek zmieni???!!!!

odpowiedz

pokaż 1 ukrytą odpowiedź

22
3
~KM 2015-05-01 (07:44) 2 lata 4 miesiące 23 dni 18 godzin i 57 minut temu

Ogromna tragedia. Ale, czy tacy ludzie mają się rodzic? Tragedia dla niego i rodziny.

odpowiedz

pokaż 1 ukrytą odpowiedź

8
1
~maria mn 2015-05-01 (08:00) 2 lata 4 miesiące 23 dni 18 godzin i 41 minut temu

trzeba pracować z tymi dziećmi już narodzonymi to wtedy się wypowiadajcie czy ma się urodzić czy nie, bo ja jestem za nie

odpowiedz

pokaż 1 ukrytą odpowiedź