www.wp.pl dzieci.pl

zapomniałem hasła » Nie masz konta? Załóż je »

przedszkolak

Logo dostawcy

Padaczka u dzieci – co może być przyczyną?

testDNA 2017-06-28 08:30 0 opinii

U Twojego dziecka występują drgawki, drżenie rączek i nóżek? Maluch ma napady padaczki? To może być zespół Dravet – jedna z chorób genetycznych. Dzięki testowi Nova jej wykrycie jest możliwe jeszcze zanim pojawią się niebezpieczne powikłania. Im szybciej zostanie postawiona prawidłowa diagnoza, tym szybciej lekarze wprowadzą odpowiednie leczenie.

Przyczyn drgawek i drżenia może być wiele

Należą do nich m.in. wysoka gorączka, różne rodzaje padaczki, mózgowe porażenie dziecięce, niedocukrzenie czy choroby o podłożu genetycznym. Z tego powodu prawidłowa diagnostyka jest w tym przypadku utrudniona, a lekarze często nie potrafią powiedzieć, co faktycznie dolega dziecku i stosują leczenie „na próbę”. Zdarza się, ze przyczyna tkwi w nieprawidłowej budowie genów dziecka, jak jest w przypadku zespołu Dravet – ciężkiej odmiany nierzadko lekoopornej padaczki. Brak skutecznego leczenia może być przyczyną powikłań związanych z prawidłowym rozwojem dziecka.

Pierwsze symptomy padaczki u dziecka

Pierwsze delikatne objawy pojawiają się często zanim dziecko ukończy pierwszy rok życia. Często następuje to podczas infekcji, kiedy małe dziecko zaczyna gorączkować. Wysoka temperatura jest jednym z ważniejszych czynników nasilających objawy padaczki. Drgawki pojawiają się u dziecka z różnych, wspomnianych wcześniej przyczyn. W przypadku padaczki, stany drgawkowe trwają jednak dłużej (powyżej 30 minut). Objawem są także stany tzw. ,,nieobecności’’ dziecka, które sprawia wrażenie nieświadomego miejsca, w którym się znajduje. Z czasem objawy nasilają się, pojawiają się również w nocy, nierzadko wymagają podawania różnych grup leków.

Czynniki nasilające objawy padaczki

Poza podwyższoną temperaturą, która może być wynikiem infekcji, powodem pojawiających się ataków mogą być duże różnice temperatur (dziecko z zimnego otoczenia jest przenoszone w ciepłe miejsce), a także gorące kąpiele. Innym czynnikiem są mrugając światła (lampki choinkowe, telewizja, zabawki) oraz silne emocje – strach, złość ale również podekscytowanie. Wśród innych czynników wymienia się także duże geometryczne wzory i kontrasty kolorów.

Z powodu mijającego czasu maluch może stracić szansę na zdrowe życie

Tylko bardzo szybka diagnostyka i wdrożenie odpowiedniego leczenia pozwala bowiem uchronić dziecko przed szkodliwymi powikłaniami, np. upośledzeniem umysłowym czy nawet śmiercią. Tutaj z pomocą przychodzi test Nova – kompleksowe i szybkie badanie genetyczne, które umożliwia zbadanie dziecka pod kątem 87 różnych chorób wrodzonych. Jedną z nich jest wspomniany zespół Dravet. Dzięki szybkiej diagnostyce leczenie pacjenta będzie łatwiejsze i bardziej skuteczne.

Czy to choroba genetyczna? Objawy zespołu Dravet

Zespól Dravet może pojawić się nagle – u tych dzieci, które wcześniej rozwijały się całkowicie prawidłowo. Pierwsze napady padaczkowe występują ok. 3-9 miesięcy po urodzeniu. Maluch może mieć też drgawki, drżenie kończyn, napady nieświadomości i ataksję. Pojawiają się również problemy z mówieniem, opóźnienie w rozwoju, kłopoty ze wzrostem, częste infekcje i problemy ze snem.

Zespół Dravet – powodują go mutacje w DNA

Najczęściej powstające de novo, czyli niezwiązane ze zdrowiem rodziców, a pojawiające się spontanicznie, losowo. Nie ma więc możliwości przeciwdziałania im. Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym można jednak je wykryć i w pewien sposób dostosować życie do tego, co zostało zapisane w DNA. Wiedza w tym wypadku pozwala chociażby ograniczyć czynniki nasilające objawy choroby oraz na podjęcie właściwego leczenia. Tym bardziej, że zespół Dravet charakteryzuje się tym, że leczenie odbywa się za pomocą innych leków niż te wykorzystywane w przypadku innych typów padaczek.

Test Nova – najbardziej precyzyjne i najnowocześniejsze badanie

Pozwala zbadać dziecko pod kątem obecności ponad 12 tysięcy różnych mutacji z czułością powyżej 99,99%. To jedynie narzędzie, które umożliwia sprawdzenie zdrowia malucha w tak dokładny sposób. Dzięki testowi Nova można wykryć te choroby, wobec których do tej pory pozostawaliśmy bezradni. Badanie charakteryzuje nie tylko dokładność. Istotny w tym wypadku jest również czas oczekiwania na wynik. Rodzice po dwóch tygodniach otrzymują odpowiedź, co dolega ich dziecku. Ponad to – określa na jakie aktywne substancje stosowane w lekach może ono nieprawidłowo zareagować. Wyniki badania rodzice poznają na konsultacji ze specjalistą genetykiem. To w znaczny sposób ułatwia im sposoby postępowania z dzieckiem.

Test Nova umożliwia wykrycie choroby zanim pojawią się pierwsze objawy

Wystarczy wykonać badanie nawet u tego malucha, który wydaje się być całkowicie zdrowy. Jak wiadomo, objawy mogą pojawić się po kilku miesiącach, a wtedy na leczenie może być już za późno. Co więcej, mało kto zdaje sobie sprawę, że choroby genetyczne występują rocznie prawie u 8 milionów nowonarodzonych dzieci na świecie. Mimo tego, że każda z nich jest więc rzadka, prawdopodobieństwo wystąpienia którejś z nich u dziecka jest stosunkowo wysokie.

TestDNA.pl

Polub dzieci.pl na Facebooku

Podziel się

oceń
tak 0 50%
nie 0 50%

Opinie (0)

Pozostało znaków: 4000

REGULAMIN

Ten materiał nie ma jeszcze żadnej opinii. Twoja może być pierwsza!