www.wp.pl dzieci.pl

zapomniałem hasła » Nie masz konta? Załóż je »

uczeń

Cherubizm - choroba żuchwy i policzków

Dzieci.pl 2015-02-16 14:42 12 opinii

Co sprawiło, że lekarz, który odkrył cherubizm, nazwał chorobę w ten sposób? Jeśli spojrzymy na zdjęcia renesansowych malowideł czy rzeźb cherubinków i fotografie chorych – odpowiedź będzie oczywista.

Cherubizm - choroba żuchwy i policzków

Cherubizm (nazywany też chrubinkowością lub z angielska „cherubism”) to choroba genetyczna. Bardzo często rozpoznaje się go dopiero u 5- czy 7-latków, a pierwszym zauważalnym objawem jest fakt, że dziecku bardzo szybko wypadają zęby mleczne. Na ich miejscu długo nie pojawiają się zęby stałe. To jednak ten lepszy wariant choroby, charakteryzujący się łagodnym przebiegiem.

Ponieważ w cherubizmie nasilenie objawów bywa bardzo różne, zdarza się także, że pierwsze symptomy widoczne są już u rocznych czy dwuletnich dzieci. To zazwyczaj nienaturalne poszerzenie i zniekształcenie twarzoczaszki w obrębie szczęki i żuchwy. Charakterystyczną cechą chorych dzieci są mocno pucułowate policzki i oczy zwrócone ku górze, co wynika z wypychania zawartości oczodołów przez nadmiernie rozrośniętą tkankę w okolicach policzków. Z czasem dochodzi do utworzenia znacznych dysproporcji w wyglądzie twarzy – dolna część staje się wyraźnie dominująca, zacierają się prawidłowe proporcje. Chorobę zauważył, rozpoznał i opisał kanadyjski radiolog William A. Jones. W 1933 roku diagnozował trójkę rodzeństwa, u której stwierdził on torbiele wewnątrz kości w obrębie żuchwy. Dziwna przypadłość u wszystkich dzieci w tej rodzinie spowodowała, że medyk rozpoczął obserwację, przeczuwając, że jest to odrębna jednostka chorobowa. Po pięciu latach opisał ją, nadając jej nazwę cherubism.

Jak się okazało, cherubizm spowodowany jest mutacjami w genie SH3BP2. Wada dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Oznacza to, że u osoby, która odziedziczy jedną prawidłową kopię oraz jedną zmienioną (uszkodzoną) kopię genu, ta zmieniona kopia zaczyna dominować i staje się ważniejsza niż kopia działająca prawidłowo. Innymi słowy - wszystkie dzieci rodzica z cherubizmem odziedziczą chorobę, choć nie można przewidzieć, w jakim nasileniu się ona rozwinie. W przypadku chłopców prawdopodobieństwo ujawnienia się choroby w ich wyglądzie, wynosi 100 proc., u dziewczynek 50-75 proc.

Objawy cherubizmu
Pierwszym i podstawowym objawem jest wspominana już zmiana wyglądu twarzy - szeroka żuchwa, pucułowate policzki, zwrócone ku górze oczy. Zmiany są zazwyczaj symetryczne. Często pojawiają się objawy stomatologiczne: przedwczesna utrata zębów mlecznych, opóźnione wyrzynanie się zębów stałych. Wynika to z przesunięcia zawiązków zębowych na skutek zwyrodnienia w kości. Zaburzenia prawidłowej mowy są naturalnym skutkiem wymienionych zmian.

Polub dzieci.pl na Facebooku


Opinie (12)

Pozostało znaków: 4000

REGULAMIN

0
0
~MYSZA 2016-01-19 (21:36) 1 rok 6 miesięcy 29 dni 18 godzin i 51 minut temu

WITAM. JESTEM CHORA NA CHERUBIZM NAJGORSZE JEST TO ŻE LEKARZE NIEWIEDZĄ JAK TO LECZYĆ, W MOIM PRZYPADKU WYSTĘPUJĄ BÓLE

odpowiedz

0
0
~kt 2015-03-12 (01:32) 2 lata 5 miesięcy 6 dni 14 godzin i 55 minut temu

Nie ma sie z czego smiac! U mojej piecioletniej corki wykryto ta chorobe a najgorsze jest to de trudno postawic diagnoze ze wzgledu na rzadkie wystepowanie

odpowiedz

1
1
~Gdanszczanka 2015-02-24 (08:34) 2 lata 5 miesięcy 25 dni 7 godzin i 53 minuty temu

Az sie prosi o zdjecia przykadow, ale leniwy autor nawet nie pomysli o tym.....

odpowiedz

2
6
~mimi 2015-02-22 (16:30) 2 lata 5 miesięcy 26 dni 23 godziny i 57 minut temu

No, cherubinki, strzelcie sobie selfie, chichi

odpowiedz

4
2
~Ag 2015-02-19 (16:09) 2 lata 5 miesięcy 30 dni i 18 minut temu

Szkoda, że nie ma przykładowych zdjęć. Temat ciekawy.

odpowiedz

pokaż 1 ukrytą odpowiedź

1
1
~lala 2015-02-21 (22:46) 2 lata 5 miesięcy 27 dni 17 godzin i 41 minut temu

a może tak więcej o tej chorobie poproszę...

odpowiedz

3
0
~klemens 2015-02-17 (23:23) 2 lata 6 miesięcy 17 godzin i 4 minuty temu

czemu nikt nie komentuje? bo co? nie ma na kogo ponarzekać, poobrażać? bo wy macie lepiej, ale to za mało. nie?

odpowiedz

pokaż 3 ukryte odpowiedzi

1
1
~spokojna 2015-02-18 (08:46) 2 lata 6 miesięcy 7 godzin i 41 minut temu

Ucisz sie.

odpowiedz