www.wp.pl dzieci.pl

zapomniałem hasła » Nie masz konta? Załóż je »

zdrowie kobiety

Logo dostawcy

Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego – co oznacza
i z kim go skonsultować?

testDNA 2015-10-02 08:58 1 opinii

Otrzymałaś właśnie zły wynik testu PAPP-A (testu podwójnego) i zastanawiasz się czy masz szansę na zdrowe dziecko? Zdecydowanie tak! Najlepiej skonsultuj go z lekarzem genetykiem, który jest specjalistą właśnie od wad genetycznych wykrywanych dzięki temu badaniu. Poza wynikiem, lekarz uwzględni informacje m. in. o tobie i o zdrowiu twojej rodziny, dzięki czemu lepiej oceni ewentualne wskazania do biopsji kosmówki czy amniopunkcji. Być może wcale nie będzie konieczna, a Ty będziesz spokojna, że z dzieckiem jest wszystko w porządku!

Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego &#8211; co oznacza <br>i z kim go skonsultować?

W teście PAPP-A ryzyko urodzenia chorego dziecka obliczane jest automatycznie przy pomocy specjalnego oprogramowania. Pomija się więc tutaj szereg ważnych informacji, które mogłyby je w dużej mierze obniżyć.

Sam wynik badania prenatalnego to jeszcze nie wszystko – tłumaczy Aleksandra Jezela-Stanek, lekarz genetyk z poradni genetycznej testDNA. – Równie ważne są informacje na temat stanu zdrowia całej rodziny, analiza jej rodowodu genetycznego oraz dane na temat przebiegu samej ciąży. Tylko na tej podstawie lekarz genetyk będzie mógł podjąć decyzję odnośnie dalszego postępowania, np. stwierdzić konieczność badań diagnostycznych. Podczas rozmowy z lekarzem dowiesz się przede wszystkim jakie masz szanse na urodzenie zdrowego dziecka i czy ewentualne nieprawidłowości mogą pojawić się w kolejnych ciążach. Podobnie jak w przypadku problemów ze stawami idziemy do ortopedy, a nie do kardiologa, tak ryzyko wystąpienia zespołu genetycznego powinniśmy omówić właśnie z genetykiem.

Nieprawidłowy wynik testu Papp-a? Masz szanse na zdrowe dziecko!

Wynik testu PAPP-A może jedynie wskazać na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu genetycznego u płodu i nie jest „wyrokiem”. Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza, że występuje podwyższone ryzyko wystąpienia trisomii u dziecka, odpowiedzialnej za zespół Downa, zespół Edwardsa lub zespół Patau’a. Aby to potwierdzić i wystawić diagnozę pacjentka zwykle kierowana jest na badanie diagnostyczne (rozstrzygające), którym najczęściej jest amniopunkcja. W takim badaniu analizuje się próbki pochodzące już bezpośrednio z otoczenia płodu, co – wiążąc się z ryzykiem powikłań, w tym poronienia – może wywoływać naturalne obawy u przyszłej matki. Tymczasem nie zawsze jest to konieczne. W serwisach i na forach internetowych można przeczytać różne historie mam, u których wyniki testu PAPP-A były nieprawidłowe głównie ze względu na wiek. Powszechnie wiadomo, że ciąża po 35 roku wiąże się ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z wymienionym wyżej zespołami genetycznymi. Pamiętajmy jednak, że w rzeczywistości większość dzieci rodzi się zdrowych, nawet jeśli były wskazania do wykonania badania diagnostycznego. Wiek matki nie powinien być jedyną przesłanką decydującą o wykonaniu amniopunkcji.

Warto wiedzieć, że tylko niewielki odsetek wyników testów przesiewowych, uznanych początkowo za nieprawidłowe, pokrywa się później z wynikami badań diagnostycznych. Stąd wniosek, że większość pacjentek, które po otrzymaniu złego wyniku testu PAPP-A poddały się amniopunkcji, rodzi zdrowe dzieci.

Wynik mówiący o ryzyku 1:50 mówi nam, że u 1 na 50 kobiet z wykrytymi nieprawidłowościami w teście PAPP-a stwierdza się aberracje chromosomowe.

Okazuje się, że nawet niektóre leki mogą zwiększyć liczbę wyników fałszywie dodatnich, są to m.in. antybiotyki, leki antywirusowe i antydepresyjne. Szczegółowy wywiad przeprowadzony przez specjalistę jest więc bardzo ważny.

Jeśli dodamy do tego wątpliwości, które zwykle towarzyszą przyszłej mamie w związku z amniopunkcją, przekonamy się jak ważne jest, aby wynik badania został oceniony prawidłowo przez lekarza specjalistę genetyki klinicznej.

Zanim podejmiesz decyzję o amniopunkcji

Obecnie dostępne są nowocześniejsze przesiewowe badania prenatalne charakteryzujące się dużą czułością przy zachowaniu 100 procent bezpieczeństwa dla dziecka. Kobiety, które mają wskazania do wykonania amniopunkcji mogą zdecydować się właśnie na nie. Mowa tu o nieinwazyjnych testach prenatalnych NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) takich jak np. test NIFTY.

Należą one do badań genetycznych i pozwalają na wykluczenie najczęstszych wad rozwojowych płodu m.in. takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau’a. Ich dokładność wynosi powyżej 99 procent i są przy tym w pełni bezpieczne dla przyszłej mamy i jej dziecka. Do badania pobierana jest bowiem jedynie próbka krwi z żyły odłokciowej ciężarnej, podobnie jak do zwykłej morfologii.

To czy w przypadku danej kobiety lepszym rozwiązaniem będzie amniopunkcja, czy też weryfikacja wyniku testu podwójnego nieinwazyjnym testem prenatalnym warto skonsultować z lekarzem genetykiem. Uzależnione jest to m. in. od tego, jaką wadę podejrzewa się u dziecka. Testy genetyczne z krwi matki nie zastępują amniopunkcji (jak dotąd, tylko badania inwazyjne są testami diagnostycznymi), ale w wielu przypadkach mogą dać odpowiedź na pytanie, czy jest ona rzeczywiście konieczna.

Potrzebujesz szybkiej pomocy? Omów nieprawidłowy wynik badania prenatalnego przez telefon

Czasem pacjentki pozostawiane są z nieprawidłowym wynikiem badania prenatalnego bez jakichkolwiek wyjaśnień. Lekarz daje skierowanie na amniopunkcję, nie tłumacząc przy tym zbyt wiele. Co zrobić jeśli nie jesteś pewna, czy się jej poddać? Wtedy warto zasięgnąć porady innego specjalisty. Jeśli potrzebujesz szybkiej pomocy, możesz skorzystać z telefonicznej konsultacji z lekarzem genetykiem. Po wcześniejszym zapoznaniu się z twoim wynikiem specjalista objaśni ci, co oznacza dla ciebie i twojego dziecka. Tego typu usługi stają się coraz bardziej popularne.

Polub dzieci.pl na Facebooku


Opinie (1)

Pozostało znaków: 4000

REGULAMIN

0
0
~Agata 2016-03-31 (15:17) 1 rok 2 miesiące 23 dni 2 godziny i 24 minuty temu

Ja się bardzo tego wyniku obawiałam. Nie wiem co w takiej sytuacji bym zrobiła... a co w sytuacji kiedy test wykonany został źle, nie poprawnie, wyniki są sfałszowane? Miała któraś z was taką sytuację?

odpowiedz