www.wp.pl dzieci.pl

zapomniałem hasła » Nie masz konta? Załóż je »

zdrowie kobiety

Logo dostawcy

Odkrywamy tajemnice zespołu Downa

testDNA 2016-05-02 10:26 1 opinii

O zespole Downa słyszeliśmy chyba wszyscy, jednak nie każdy wie, że choroba ta bywa dziedziczna, a na jej wystąpienie może wpłynąć także niedobór kwasu foliowego. Pomimo tego, że zespół Downa jest nieuleczalny, większość dzieci, które się z nim rodzą, radzą sobie zaskakująco dobrze w życiu codziennym. Pary, szczególnie te starsze, kiedy myślą o dziecku, mają poważne obawy, że urodzi się obarczone wadą genetyczną, powodującą np. zespół Downa. Rodzice bardzo często pytają, czy można zapobiec pojawianiu się zespołu Downa i co zrobić jeżeli zostanie zdiagnozowany. O tym, że z wiekiem wzrasta prawdopodobieństwo jego wystąpienia uczymy się już w szkole. Jak duży wpływ ma wiek rodziców? Jak często występuje zespół Downa? Czy zespół Downa jest dziedziczny?

Odkrywamy tajemnice zespołu Downa

Jak często występuje zespół Downa?

Trisomia 21 chromosomu występuje raz na 700 żywych urodzeń. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby zwiększa się wraz z wiekiem rodziców. Dawniej zakładano, że tylko wiek matki jest istotny, ostatnie badania dowodzą jednak, że wiek ojca również ma znaczenie.

Dla 40-latki szansa urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1 na 100. Po osiągnięciu tego wieku prawdopodobieństwo wzrasta znacząco. Dla 49 latki wynosi 1 na 11. To dużo, ale nie można pominąć, że kobiety po 40-tce o wiele rzadziej decydują się na ciążę. W związku z tym większość dzieci z zespołem Downa rodzą matki poniżej 35 roku życia.

Co powoduje zespół Downa?

Nie będzie przesady w stwierdzeniu, że urodzenie dziecka z zespołem Downa to ruletka, którą kręci los. W 98 proc. przypadków choroba pojawia się całkowicie spontanicznie. Zespół Downa jest wynikiem obecności dodatkowego chromosomu 21 lub jego części, nie zależy od płci, rasy czy środowiska.

Trisomia w większości przypadków jest efektem błędu natury w momencie zapłodnienia, która niestety nie jest nieomylna. Nie trzeba nikomu tłumaczyć, że zespołem Downa nie można się zarazić. Przyczyną zawsze są błędy genetyczne, a to oznacza, że nie ma lekarstwa na tę chorobę.

Przyczyną zwiększenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa może być zaburzenie przyswajania kwasu foliowego, spowodowane przez mutację C677T genu MTHFR. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne szacuje, że mutacja może występować u co drugiej Polki. Tym kobietom zaleca się przyjmowanie zmetylowanej wersji kwasu foliowego nawet 3 miesiące przed ciążą.

Czy zespół Downa jest dziedziczny?

2 proc. przypadków zespołu Downa występuje rodzinnie – jest dziedziczone. Rodzice którzy są całkowicie zdrowi i nic w ich wyglądzie nie wskazuję na „wadę” mogą być nosicielami translokacji chromosomowej, która znacząco zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa.

U takiego rodzica, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem. Nie przeszkadzają one w życiu - chyba że rodzice decydują się mieć potomstwo. Jeśli to one wezmą udział w zapłodnieniu, zarodek obarczony zostanie trisomią 21 chromosomu. W takim wypadku mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa.

Takie sytuacje są jednak niezwykle rzadkie i aby potwierdzić nosicielstwo translokacji należy wykonać badanie kariotypów rodziców. To badanie wskaże też czy rodzice nie posiadają innych translokacji, które mogą powodować problemy z posiadaniem dzieci. Zespół Downa, może być też przekazywany przez kobiety widocznie nim obarczone. W przeciwieństwie do mężczyzn, kobiety z zespołem Downa zazwyczaj zachowują płodność.

Zespół Downa a poronienie

Jeżeli dziecko już przy zapłodnieniu zostaje obarczone wadą genetyczną, wzrasta prawdopodobieństwo poronienia i ostatecznie nie zawsze udaje się donosić taką ciążę. Trisomia 21 chromosomu powoduję ponad 2 proc. wszystkich poronień. To nie dużo jeżeli porównamy ją do zespołu Turnera, który odpowiada za blisko 20 proc. przedwcześnie zakończonych ciąż.

Aby zdiagnozować czy do poronienia doszło przez wadę genetyczną wymagane są badania DNA. Analizie genetycznej poddawany jest materiał z poronienia, w którym poszukuje się nieprawidłowości genetycznych. Odnalezienie jakiejkolwiek trisomii w większości przypadków bezpośrednio wskazuje na przyczynę poronienia. Aż 70 proc. poronień spowodowanych jest przez nieprawidłowości genetyczne.

Wczesne wykrycie zespołu Downa

Wykonanie badań prenatalnych może pomóc rozpoznać zespół Downa jeszcze w ciąży. Takie badania rekomendowane są kobietom powyżej 30 roku życia. Stopień wykrywalności wynosi 95 proc. Jeżeli rodzicom zależy na większej skuteczności, decydują się zazwyczaj na najbardziej czułe badanie przesiewowe, czyli test NIFTY. Jego dokładność jest zbliżona do badań inwazyjnych i wynosi 99 proc.

Dodatnie wyniki prenatalnych badań nieinwazyjnych potwierdzane są amniopunkcją lub biopsją kosmówki. Badania te polegają na pobraniu materiału do badania od matki i identyfikacji komórek płodu. Amniopunkcja i dalsze badania w laboratorium wykrywają ponad 99,8 proc. wszystkich zaburzeń chromosomowych.

Dzięki badaniom prenatalnym można rozpoznać także inne choroby takie jak: zespół Patau, hemofilia, mukowiscydoza, zespół cri du chat, oraz wiele innych. Badania te pomagają też we wczesnym rozpoznaniu wad serca dziecka i ustaleniu ojcostwa w czasie ciąży.

Wykrycie zespołu Downa w czasie ciąży, to istotna dla rodziców i lekarzy informacja. Dziecko obarczone zespołem Downa, wymaga większej opieki i często potrzebne jest dodatkowe leczenie, np. w związku z chorobami serca. Im wcześniej zostanie ustalony, tym więcej czasu na przygotowanie się będą mieli rodzice i lekarze.

Dzieci z zespołem Downa

Zespół Downa można rozpoznać na podstawie charakterystycznych cech wyglądu. Jest ich około 300. Najpopularniejsze to m.in.: spłaszczona potylica i nasada nosa, fałda nad powieką, migdałowaty kształt oczu, powiększony język, małe małżowiny uszne. Zespół Downa nie objawia za każdym razem tak samo w cechach zewnętrznych. Czasami u dzieci objawia się bardzo delikatnie i niekoniecznie jest widoczny na pierwszy rzut oka.

Zespół Downa – schorzenia

Większość dzieci z zespołem Downa jest opóźniona umysłowo, zazwyczaj w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Ich IQ waha się pomiędzy 35-70. Dzieci z lekkim upośledzeniem, kiedy osiągną dorosłość radzą sobie dobrze w życiu codziennym, zazwyczaj potrzebują tylko niewielkiej pomocy opiekunów. Niestety, im większe upośledzenie, tym bardziej potrzebna jest pomoc. W ciężkich przypadkach opiekun niezbędny jest dziecku na każdym kroku np. przy ubieraniu się i myciu. Zespół Downa ma też niestety inne konsekwencje dla chorych. Dzieci mają obniżoną odporność, zwiększone ryzyko wad serca, kłopoty ze słuchem, wzrokiem i wiele innych.

Życie z zespołem Downa

Życie pokazuje nam codziennie, że ludzie z zespołem Downa mogą prowadzić normalne i szczęśliwe życie. Posiadają rodziny, pracę, pasję i zainteresowania. Wiele zależy od ich opiekunów i środowiska zewnętrznego, niezbędna jest cierpliwość i empatia. Zespół Downa niekoniecznie trzeba rozumieć jako chorobę, to po prostu inny zestaw genów, inny sposób rozumienia świata i życia.

Miłosz Wrona / testDNA

Polub dzieci.pl na Facebooku


Opinie (1)

Pozostało znaków: 4000

REGULAMIN

0
0
~gugiuy 2016-06-01 (14:27) 11 miesięcy 23 dni 23 godziny i 55 minut temu

Zespół Downa niekoniecznie trzeba rozumieć jako chorobę, to po prostu inny zestaw genów, inny sposób rozumienia świata i życia. - pięknie ujęte

odpowiedz