dzieci.pl

zapomniałem hasła » Nie masz konta? Załóż je »

choroby wieku dziecięcego

Zespół Williamsa

Dzieci.pl 2013-05-17 11:42 13 opinii

Do najważniejszych objawów klinicznych ZW należą: • Wady serca i naczyń krwionośnych występują u przeważającej większości osób: nadzastawkowe zwężenie aorty, niedomykalność zastawki mitralnej, zwężenie tętnic płucnych, zwężenie tętnic nerkowych lub innych dużych naczyń krwionośnych. Bezpośrednią konsekwencją tych wad jest nadciśnienie tętnicze i niewydolność krążeniowa oraz zwiększone ryzyko zgonu w okresie okołooperacyjnym. Wady te często wymagają zabiegu balonoplastyki bądź interwencji kardiochirurgicznej oraz leczenia przeciw nadciśnieniowego, przeciwwskazany jest także zbyt intensywny wysiłek fizyczny.

• Wady i zaburzenia układu moczowego: wielotorbielowatość nerek, nerka podkowiasta, poprzeczne ułożenie nerek, kamica nerkowa, nafrokalcynoza, zakażenia układu moczowego – niekiedy wymagają opieki nefrologicznej i profilaktyki zakażeń.

• Zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej: hiperkalcemia w okresie niemowlęcym i związana z nią kamica nerek, dlatego niezalecana jest suplementacja witaminy D oraz pokarmów bogatych w wapń.

• Wady i zaburzenia układu kostno – stawowego i mięśniowego: niskorosłość, ograniczona ruchomość i sztywność stawów bądź zwiększona wiotkość stawów i aparatów więzadłowych mogące występować u jednej osoby w różnych lokalizacjach, przykurcze mięśni w różnych lokalizacjach, wady postawy, asymetria długości kończyn, niezgrabny chód. Może występować wzmożone lub obniżone napięcie mięśniowe, osłabienie siły mięśniowej; silne bóle kończyn występujące w nocy o nieznanej etiologii. Osoby z ZW wymagają opieki ortopedycznej, regularnej rehabilitacji, dodatkowego sprzętu rehabilitacyjno-ortopedycznego (buty, gorsety).

• Wady wzroku: zez, nadwzroczność, krótkowzroczność, astygmatyzm, niekiedy zmiany na dnie oczu związane z nadciśnieniem wymagające opieki okulistycznej.

• Choroby endokrynologiczne: niezwykle często w tej grupie występuje hemiagenezja i hipoplazja tarczycy, niedoczynność tarczycy jawna bądź subkliniczna wymagające suplementacji hormonów tarczycy. U osób dorosłych z ZW częściej niż w populacji ogólnej występuje cukrzyca.

• Problemy gastroenterologiczne: przewlekły ból brzucha, u połowy osób z ZW występują przewlekłe zaparcia od wieku niemowlęcego, często występuje celiakia (choroba trzewna). U dorosłych występować może zapalenie uchyłków jelita grubego prowadzące czasami do powstania guzów zapalnych wymagających interwencji chirurgicznej.

• Inne zaburzenia: przepukliny pachwinowe, udowe, pępkowe, niski głos, nadwrażliwość na dźwięki lub niedosłuch, nieprawidłowy zgryz wymagający interwencji ortodontycznej, ubytki szkliwa i związaną z tym próchnicę, przedwczesne starzenie się, u kobiet w piersiach torbiele i gruczolako-włókniaki.

• Problemy edukacyjno-społeczne i neuropsychologiczne: znaczne trudności w nauce przedmiotów ścisłych i abstrakcyjnym myśleniu, mimo bogatego zasobu słownictwa problemy w nawiązywaniu relacji z rówieśnikami oraz radzeniu sobie w codziennych sytuacjach np. zakupach, słaba orientacja w przestrzeni, słaba koordynacja psychomotoryczna, słaba orientacja w czasie, łatwowierność. Z tego wynika znacznie zmniejszona zdolność do samodzielnej egzystencji i radzenia sobie w pozornie błahych sytuacjach.

Polub dzieci.pl na Facebooku


Opinie (13)

Pozostało znaków: 4000

REGULAMIN

5
1
~ps 2013-05-19 (22:44) 1 rok 3 miesiące 14 dni 5 godzin i 21 minut temu

co za głupoty? kto to pisał? tojuż lepiej było zrobic Ctr+C, Ctr+V z jakiejś strony tematycznej niż pisać wybrane wyjątkowo wybiórczo i nietrafione informacje! też jestem rodzicem dziecka z ZW i gdybym ten idiotyczny artykuł przeczytał w dniu usłyszenia diagnozy to bym się poszedł powiesić, kretynizm! pamiętacie skecz Laskowika i Smolenia? w tym artykule traktor choć jeździ to się totalnie z....bał!!!

odpowiedz

pokaż 1 ukrytą odpowiedź

0
5
~rockowiec 2013-05-20 (08:50) 1 rok 3 miesiące 13 dni 19 godzin i 15 minut temu

Zespol rockowy Williamsa i piosenka o "znaku na oka teczowce" patrz i sluchaj az ci oko zbieleje!

odpowiedz

1
5
~terazizawsze 2013-05-20 (08:47) 1 rok 3 miesiące 13 dni 19 godzin i 18 minut temu

CUD..! Wzor na teczowce to znak od katolickiego boga Jahwe (Jehowy) ze zostales wybrany i moze nawet zle z twoich oczu patrzec ale to nic! To cud!

odpowiedz

2
2
~rodzic ZW 2013-05-19 (18:18) 1 rok 3 miesiące 14 dni 9 godzin i 47 minut temu

jJstem rodzicem dziecka z ZW. Uważam, że artykuł zawiera dużo prawdziwych informacji na temat tej choroby. Nie zgadzam się tylko z tym, że osoby z ZW są szczupłe, (znam wiele z nadwagą). No i dorosłe osoby z ZW osiągają normalny wzrost. Poza tym wszystko prawda. Oczywiście jeśli chodzi o objawy kliniczne (serce, nerki, naczynia), to u różnych chorych przebieg jest różny.

odpowiedz

1
0
~lika 2013-05-18 (13:07) 1 rok 3 miesiące 15 dni 14 godzin i 58 minut temu

opis wyglądu dziecka przypomina dla mnie Małą Mi z "Muminków"

odpowiedz

21
3
~mb 2013-05-18 (12:11) 1 rok 3 miesiące 15 dni 15 godzin i 54 minuty temu

Artykuł pełny jest błędów merytorycznych - widać,że autor nie zapoznał się z najnowszą wiedzą dotyczącą Zespołu Williamsa. Niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym praktycznie się nie zdarza - najczęściej,jeśli występuje to w stopniu lekkim ale są też dzieci bez problemu kończące normalne szkoły.Po prostu nie powinno się ich diagnozować standardowymi testami bo są dla nich bardzo krzywdzące.Wczesne rozpoznanie daje możliwosc leczenia niedoczynności tarczycy - która bardzo często występuje w zespole - i która,nieleczona ma ogromny wpływ na opoźnienie rozwoju psychoruchowego. Wcześnie wprowadzone usprawnianie daje szansę na zniwelowanie opoznienia ruchowego lub jego znaczne zmniejszenie.Nie muszą ujawnić się problemy ze stawami. To samo z jedzeniem - praca z neurologopedą sprawia,że dzieci są w stanie normalnie jeść i wcale nie wymiotują. Nie jest także prawdą,że kontakt nawiązują tylko z dorosłymi. Obraz zespołu nie jest taki sam u wszystkich - uszkodzenie obejmuje od 1 do 20 genów w chromosomie 7 - im więcej uszkodzonych tym wyraźniejszy obraz. Waga dziecka często jest w normie. Niskorosłość nie jest wpisana w ZW (130 cm?!)- dzieci często są normalnego wzrostu,chłopcy często osiągajawzrost nawet 180 cm! Można by tak wymieniać w nieskończoność. Skandalem jest,że autor podaje nieprawdziwe informacje zamiast rzetelnie podejść do tematu - a potem w głowach ludzi pojawia się obraz 'biednego' dziecka :-/

odpowiedz

5
2
~;O 2013-05-18 (11:37) 1 rok 3 miesiące 15 dni 16 godzin i 28 minut temu

Okropieństwo ta choroba prawie jak progeria.

odpowiedz

10
2
~senia 2013-05-18 (11:19) 1 rok 3 miesiące 15 dni 16 godzin i 46 minut temu

Czyli raczej ładne twarze, szczupła figura , co zapewnia przekazywanie potomstwu choroby. Przeciwnie niż nadmierne owłosienie twarzy,plamki na skórze, nadwaga 10-kilowa przy wzroście 173 ( u dziewczyny) . Chłopcy w ogóle mają mniej problemów w tej sprawie - jak się chcą ożenić , to chętną znajdą.

odpowiedz

25
2
~mikki 2013-05-17 (22:28) 1 rok 3 miesiące 16 dni 5 godzin i 37 minut temu

Niestety w artykule nie ma wszystkich PODSTAWOWYCH info na temat zespołu. Zdjęcie przedstawia dziecko zdrowe - nie dziecko z zespolem Williamsa. Dzieci te mają dość charakterystyczny wygląd. Poza tym charakterystyczne jest to że mają bardzo dobrze rozwiniętą mowę. Mówią jak mali dorośli, co "maskuje" upośledzenie umysłowe.

odpowiedz

pokaż 1 ukrytą odpowiedź

4
0
~Jacek 2013-05-18 (09:30) 1 rok 3 miesiące 15 dni 18 godzin i 35 minut temu

BRUZDA!!! zaprawdę powiadam wam na pierwszy rzut oka widzę bruzdę:))))

odpowiedz

1
1
~jijk 2013-05-18 (09:19) 1 rok 3 miesiące 15 dni 18 godzin i 46 minut temu

A ja mam guzki lischa na oku :/

odpowiedz