www.wp.pl dzieci.pl

zapomniałem hasła » Nie masz konta? Załóż je »

choroby wieku dziecięcego

Logo dostawcy

Badanie NOVA - test, który może uratować życie Twojemu dziecku

testDNA 2017-04-02 20:44 0 opinii

Badanie NOVA to rewolucyjne, przesiewowe badanie genetyczne, opracowane z myślą o noworodkach i małych dzieciach. Główną intencją jego twórców była chęć ratowania zdrowia i życia najmłodszych pacjentów. Badanie to potrafi wykryć aż 50 różnych wad wrodzonych na wczesnym etapie życia dziecka, dzięki czemu można zapobiec ich dalszemu rozwojowi.

Badanie NOVA - test, który może uratować życie Twojemu dziecku

Można powiedzieć, że badanie NOVA jest przełomem, jeśli chodzi o diagnostykę chorób genetycznych u dzieci. To nowość na rynku medycznym w naszym kraju. Do tej pory polscy lekarze nie dysponowali testem, który byłby tak kompleksowy, dokładny i szybki, jak test NOVA. Co warto o nim wiedzieć?

Badania genetyczne – dbałość o zdrowie dziecka już od pierwszych chwil życia

Każdego roku na świat przychodzi ok. 8 milionów dzieci, które cierpią na jakąś wadę wrodzoną, mimo że na pierwszy rzut oka wydają się zupełnie zdrowe. Znaczna część tych wad nie daje bowiem początkowo żadnych widocznych objawów. Tymczasem niewykryte i nieleczone odpowiednio wcześnie, mogą być przyczyną upośledzenia umysłowego, a nawet śmierci dziecka. Wiedząc o chorobie malucha lekarze są jednak w stanie uchronić go przed jej najgroźniejszymi konsekwencjami - poprzez odpowiednią opiekę i właściwie dobraną metodę leczenia.

Choroby dziedziczne - test NOVA bada ich aż kilkadziesiąt

Badanie NOVA swoim zakresem obejmuje aż 50 chorób uwarunkowanych genetycznie. Wśród nich znajdują się również choroby dziedziczne. Dla porównania pakiet standardowych, przesiewowych badań noworodków refundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia, obejmuje zaledwie 27 takich schorzeń i bada tylko najpopularniejsze mutacje, a nie tak jak test NOVA, wszystkie w obrębie danego genu. Mało tego, test NOVA bada również dziecko pod kątem jego wrażliwości na 20 różnych leków. Tym sposobem staje się najbardziej kompleksowym testem przesiewowym noworodków, jaki wykonuje się obecnie na świecie.

Badania genetyczne – test NOVA dedykowany najmłodszym pacjentom

Test NOVA został stworzony z myślą o dzieciach w wieku od pierwszego dnia życia do piątego roku. Chodzi tu głównie o te maluchy, które mają różne nietypowe objawy - są senne lub nadmiernie ruchliwe, mają gorączkę, problemy trawienne (np. wymiotują z niewiadomych przyczyn) czy zaburzenia napięcia mięśniowego. Lekarze zwykle nie łączą tych symptomów z chorobami genetycznymi, tymczasem to właśnie one mogą być za nie odpowiedzialne.

Najważniejsze jest to, aby wszelkie zmiany w genach wykryć odpowiednio wcześnie, ponieważ tylko wtedy dziecko ma szansę na prawidłowy rozwój w przyszłości, a czasem nawet na przeżycie. Test NOVA dedykowany jest jednak nie tylko dzieciom wykazującym „dziwne” objawy. Warto wykonać go u dziecka, jeśli wcześniejsze potomstwo umarło z powodu jakiejś wady genetycznej albo jeśli przyczyna śmierci dziecka nie została do końca wyjaśniona. Wskazaniem do testu NOVA jest również nieprawidłowy wynik badań przesiewowych realizowanych w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia.

Badania genetyczne - wynik testu NOVA podpowiada jak przeciwdziałać skutkom choroby

Na liście chorób badanych za pomocą testu NOVA są np. takie, w których wystarczy jedynie odpowiednia dieta, aby uchronić dziecko przed ciężkim upośledzeniem umysłowym czy opóźnieniem rozwoju ruchowego. Przykładem takiego schorzenia może być fentyloketonuria - choroba genetyczna, która powstaje na skutek mutacji jednego z genów. Uszkodzenie tego genu powoduje, że w organizmie chorego dziecka gromadzą się nadmierne ilości fenyloalaniny - substancji obecnej w m.in. mleku i przetworach mlecznych, mięsie, rybach, produktach zbożowych, czekoladzie czy orzechach. Eliminując te produkty z diety malucha można uchronić go przed uszkodzeniem układu nerwowego, np. upośledzeniem umysłowym. Trzeba tylko wiedzieć o istniejącym zagrożeniu. I tu z pomocą przychodzi test NOVA.

Badania genetyczne - test NOVA pozwala zaoszczędzić czas i nerwy

Zaletą testu NOVA jest krótki czas realizacji - wynosi on ok. 14 dni. Jest to ważne przede wszystkim dla rodziców, którzy zwykle bardzo stresują się czekając na wynik badania swojego dziecka. NOVA pozwala im tego stresu zaoszczędzić, bo na wynik nie trzeba czekać całymi tygodniami. Poza tym, im szybciej choroba zostanie rozpoznana, tym szybciej można zacząć leczyć dziecko, a terapia staje się skuteczniejsza. Warto też wspomnieć, że dziećmi, u których badanie wykryło chorobę nie zostają pozostawione z wynikiem bez opieki. Zostają objęte fachowym poradnictwem genetycznym.

Badanie genetyczne - test NOVA odpowie jak dziecko reaguje na leki

To w jaki sposób organizm dziecka zareaguje na lek jest zapisane w jego genach. Rodzice często zamartwiają się, że stan zdrowia ich maluchów nie ulega poprawie, mimo że przecież podali mu lekarstwo zgodnie z zaleceniami lekarza. Warto jednak sobie uświadomić, że każde dziecko inaczej metabolizuje substancje zawarte w lekach. Jedne robią to szybciej, drugie wolniej. Dlatego istotne jest, aby dawki tych leków dostosować indywidualnie, najlepiej zgodnie z genotypem dziecka. Test NOVA daje taką możliwość, ponieważ oprócz 50 rzadkich chorób genetycznych bada również, to jak dziecko reaguje na 20 różnych substancji leczniczych.

W teście NOVA wykorzystano najnowocześniejszą technologię, a jego skuteczność sięga 99,9%. NOVA obejmuje analizę kilkunastu tysięcy genów. Dla porównania, pakiet bezpłatnych badań przesiewowych noworodka zaledwie kilka tysięcy.

Natalia Jeziorska, www.testDNA.pl

Polub dzieci.pl na Facebooku


Opinie (0)

Pozostało znaków: 4000

REGULAMIN

Ten materiał nie ma jeszcze żadnej opinii. Twoja może być pierwsza!