dzieci.pl

zapomniałem hasła » Nie masz konta? Załóż je »

choroby wieku dziecięcego

Zespół Aperta

Dzieci.pl 2014-03-12 11:35 0 opinii

Zespół Aperta (ang. Apert syndrome) to jedna z najrzadszych i najcięższych chorób genetycznych. Zdarza się raz na około 170 tysięcy urodzeń. Zazwyczaj (w 98 proc. przypadków) dziecko dotknięte AS rodzi się zdrowym rodzicom.

Zespół Aperta

Objawy zespołu Aperta
Charakterystyczne objawy choroby to przede wszystkim deformacja czaszki, która wynika z przyspieszonego zrastania szwów czaszkowych. Czaszka dziecka może być wieżowata, lekko spłaszczona z przodu lub z tyłu, często dochodzi do niedorozwoju środkowej części twarzy, wraz ze szczęką górną, co nasila się z wiekiem. Dzieci dotknięte AS mają płytkie oczodoły, co powoduje wytrzeszcz gałek ocznych, a ich szpary powiekowe ustawione są przeciwskośnie – odwrotnie niż przy np. zespole Downa. Oczy oddalone są od siebie znacznie. Płaska i poszerzona nasada nosa w połączeniu z charakterystycznymi oczami daje specyficzny „sowi” wyraz.

Dodatkowo u dzieci z zespołem Aperta niejednokrotnie dochodzi do zrostu palców dłoni i stóp (syndaktylia) – od drugiego do piątego, a nawet od pierwszego do piątego. Wymienionym wadom u co czwartego dziecka towarzyszy rozszczep podniebienia. Zdarzają się też wady narządów wewnętrznych, w tym serca, zesztywnienia i zrosty w stawach. Chorzy osiągają bardzo niski wzrost, kończyny są często zdeformowane. Towarzyszy im też nadmierna potliwość, która powoduje m.in. uporczywy trądzik w okresie dojrzewania. Zarówno dzieci jak i dorośli z AS mają bardzo słabe i łamliwe paznokcie, rzadkie, poprzerywane brwi. Blisko połowa dzieci rozwija się ze znacznym opóźnieniem, a 40 proc. nigdy nie osiąga normalnego poziomu rozwoju umysłowego. Ok. 7 proc. pacjentów cierpiących z powodu zespołu Aperta pozostaje upośledzonych umysłowo w stopniu głębokim.

Przyczyny choroby
Tak duże problemy spowodowane są przez mutację w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2. Wystarczy zamiana tylko 1 z 821 aminokwasów, które tworzą to białko. Jako pierwszy chorobę opisał w 1906 roku francuski pediatra Eugène Apert, a jej genetyczne podłoże wyjaśnił dopiero w 1995 roku zespół angielskich naukowców. AS to schorzenie dziedziczone autosomatycznie, dominująco. Dziecko, u którego zdiagnozowano chorobę, ma od rodziców dwie wersje tego samego genu. Jeden z nich jest prawidłowy, drugi zaś uszkodzony, ale znacznie silniejszy od zdrowego. Oddziaływanie i dominacja uszkodzonego genu odpowiedzialna jest za występowanie schorzenia.

A jednak – choć zazwyczaj przyczyny zespołu wynikają z wrodzonego uszkodzenia genu, zdarza się, że do uszkodzenia dochodzi wskutek np. promieniowania rentgenowskiego lub zatrucia chemicznego organizmu (tlenkiem azotu, węglowodorami aromatycznymi czy toksynami z grzybów).

Polub dzieci.pl na Facebooku


Opinie (0)

Pozostało znaków: 4000

REGULAMIN

Ten materiał nie ma jeszcze żadnej opinii. Twoja może być pierwsza!