dzieci.pl

zapomniałem hasła » Nie masz konta? Załóż je »

choroby wieku dziecięcego

Zespół Retta

Dzieci.pl 2013-01-22 16:32 0 opinii

Zespół Retta (RS - Rett Syndrome) to mało znana choroba, będąca zaburzeniem neurologicznym zaliczanym do spektrum autyzmu. Dotyczy tylko i wyłącznie dziewczynek i występuje u wszystkich ras i we wszystkich częściach świata. Zdarza się raz na 10 tys. urodzeń. Jej przyczyną jest uszkodzenie genu w chromosomie X.

Zespół Retta

Bardzo ciekawa jest historia rozpoznania tej choroby. Było to w 1965 r. w Austrii. Lekarz Andreas Rett wyszedł ze swojego gabinetu i w poczekalni zobaczył dwie dziewczynki, które mimo że różniły się wyglądem, zachowywały się identycznie. Siedząc na kolanach swoich matek w charakterystyczny sposób zaplatały palce dłoni. Lekarza tak zafascynowało to przypadkowo zauważone podobieństwo, że zaczął obserwować dziewczynki, a następnie znalazł jeszcze sześć kolejnych i opisał ich charakterystyczne zachowania w artykule naukowym. Przez kolejnych 12 lat poszukiwał i obserwował kolejne przypadki, aż w 1977 opublikował obszerne opracowanie naukowe na temat 22 dziewczynek z charakterystycznymi objawami. A jednak chorobę w pełni opisano i nazwano – syndromem Retta (RS) – dopiero w roku 1984.

Objawy zespołu Retta:
- do 6-18 miesiąca życia dziecko rozwija się prawidłowo;
- od 6 miesiąca życia obwód główki staje się mniejszy niż powinien być zgodnie z normami rozwojowymi (nazywa się to mikrocefalią lub małogłowiem);
- dziecko jest bardzo niskie, ma małe dłonie;
- około 2 roku życia stopniowo cofa się rozwojowo pod względem zachowań społecznych - unika kontaktu wzrokowego, ma ataki paniki, boi się, słabo reaguje na kontakt werbalny, często traci te umiejętności mówienia, które już posiadało;
- pojawia się apraksja ruchowa (oznacza to, że dziecko nie jest w stanie wykonywać precyzyjnych ruchów, traci podstawowe umiejętności manualne, nie umie planować swoich ruchów) - właśnie ten objaw jest najbardziej typowy dla zespołu Retta;
- dziewczynka wykonuje charakterystyczne bezcelowe ruchy dłońmi, jakby myła je, ugniatała w nich coś lub głaskała coś niewidzialnego, często klaszcze nimi, stuka, wkłada do ust, wykręca je w różnych kierunkach;
- pojawiać się mogą przykurcze mięśniowe;
- dziecko intensywnie zgrzyta zębami;
- często dochodzi do bocznego skrzywienia kręgosłupa;
- mogą pojawiać się problemy żołądkowo-jelitowe oraz oddechowe (chwilowe bezdechy albo napady bardzo intensywnego oddychania).

Większość dziewczynek z RS wykazuje bardzo intensywną chęć komunikowania się poprzez „mowę” oczu, gesty i mowę ciała, ale zawsze reagują z opóźnieniem. Choć wiadomo, że RS powoduje opóźnienie intelektualne, trudno ocenić rzeczywisty iloraz inteligencji chorych dziewczynek, ponieważ nieumiejętność mówienia, trudność w kontaktach z innymi oraz apraksja uniemożliwiają głębsze zbadanie ich intelektu.

Polub dzieci.pl na Facebooku


Opinie (0)

Pozostało znaków: 4000

REGULAMIN

Ten materiał nie ma jeszcze żadnej opinii. Twoja może być pierwsza!