dzieci.pl

zapomniałem hasła » Nie masz konta? Załóż je »

choroby wieku dziecięcego

Zespół Williamsa

Dzieci.pl 2013-05-17 11:42 13 opinii

Zespół Williamsa (ZW) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie spowodowaną mikrodelecją (ubytkiem) w obrębie chromosomu 7. Choroba ta występuje sporadycznie, częstość wynosi 1 na 10 000 – 20 000 żywych urodzeń. W Polsce, według szacunkowych danych, co roku rodzi się około 40 dzieci z tą wadą genetyczną. Osoby dotknięte chorobą są zawsze bardzo drobne, wręcz filigranowe. W ich organizmie brakuje genu elastyny.

Zespół Williamsa

Elastyna jest białkiem strukturalnym organizmu, które nadaje sprężystość tkankom i organom wewnętrznym. Przeważająca jego część znajduje się w ścianach naczyń krwionośnych, płucach, jelitach i skórze. Niedostatek tego elementu powoduje słabsze niż u zdrowej osoby funkcjonowanie narządów oraz ich szybsze zużywanie się.

Choroba jest stosunkowo „młoda”. Po raz pierwszy rozpoznano ją w 1961 roku - za sprawą kardiologa, dr. J.C.P. Williamsa. Mówiąc fachowo jest to wielonarządowe zaburzenie spowodowane obecnością mikrodelecji w obrębie chromosomu 7 (mikrodelecja to tak mały ubytek, że nie da się go wykryć inaczej, niż tylko badając poszczególne sekwencje genu). Utrata fragmentu genu następuje już w plemniku lub komórce jajowej. A jednak standardowe prenatalne testy genetyczne nie dają możliwości wykrycia tak małego braku w chromosomie.

Choroba dotyka tak samo często dziewczęta jak i chłopców, zdarza się raz na 20 000 żywych urodzeń, choć niektóre źródła (badaczy norweskich) podają częstotliwość 1:750 urodzeń. Zwykle ZW jest rozpoznawany w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie.

Jakie są objawy zespołu Williamsa?
Dzieci z zespołem Williamsa rozwijają się fizycznie znacznie wolniej niż ich zdrowi rówieśnicy. Już podczas porodu ich waga jest bardzo niska. Dzieci te mają problemy z czynnościami związanymi z jedzeniem - ssaniem, żuciem i przełykaniem. Bardzo słabo też odczuwają głód. Gdy już coś zjedzą, często wymiotują, dlatego słabo przybierają na wadze. Dużo czasu mija, zanim nauczą się siadać, raczkować czy chodzić. Mają tez kłopoty z utrzymywaniem równowagi. Poruszają się niezdarnie, ich ruchom brak koordynacji, nie ma mowy o tym, aby z gracją i wdziękiem zatańczyły, czy wykonały spójny układ gimnastyczny.

Mają problemy z wykonywaniem prostych zadań, jak np. łapanie i rzucanie piłki czy jazda na rowerze. Boją się chodzić po miękkiej i niestabilnej powierzchni. Przeraża je wchodzenie po schodach i schodzenie po nich. Samodzielne ubranie się, zawiązanie sznurowadeł czy posługiwanie się nożem i widelcem przysparza im wiele trudności. Słaba sprawność palców i nadgarstków utrudnia posługiwanie się różnymi narzędziami potrzebnymi w szkole, pracy czy zabawie.

Osoby z ZW mają charakterystyczne rysy twarzy: duże i szerokie usta z wyrazistymi wargami, wypukłe policzki, nos mały i lekko zadarty, o zapadniętej nasadzie i dużym okrągłym koniuszku.

Oczy dzieci obarczonych tą chorobą są duże, osadzone blisko siebie, zazwyczaj niebieskie z charakterystycznym „koronkowym” wzorem na tęczówce. Ich zęby posiadają pewne cechy charakterystyczne - małe i cienkie siekacze, widoczne szczeliny między zębami, zdarza się, że jeden lub więcej zębów trzonowych nie wyrasta w ogóle.

Głowa osób z zespołem Williamsa jest nieduża, osadzona na długim karku ze spadzistymi ramionami. Gdy dziecko z zespołem Williamsa dorasta osiąga zazwyczaj nie więcej niż 150-160 cm wzrostu, choć zdarzają się osoby osiągające 180, a nawet 190 cm. Ich waga jest bardzo niska.

Polub dzieci.pl na Facebooku


Opinie (13)

Pozostało znaków: 4000

REGULAMIN

5
1
~ps 2013-05-19 (22:44) 1 rok 2 miesiące 8 dni 13 godzin i 34 minuty temu

co za głupoty? kto to pisał? tojuż lepiej było zrobic Ctr+C, Ctr+V z jakiejś strony tematycznej niż pisać wybrane wyjątkowo wybiórczo i nietrafione informacje! też jestem rodzicem dziecka z ZW i gdybym ten idiotyczny artykuł przeczytał w dniu usłyszenia diagnozy to bym się poszedł powiesić, kretynizm! pamiętacie skecz Laskowika i Smolenia? w tym artykule traktor choć jeździ to się totalnie z....bał!!!

odpowiedz

pokaż 1 ukrytą odpowiedź

0
5
~rockowiec 2013-05-20 (08:50) 1 rok 2 miesiące 8 dni 3 godziny i 28 minut temu

Zespol rockowy Williamsa i piosenka o "znaku na oka teczowce" patrz i sluchaj az ci oko zbieleje!

odpowiedz

1
5
~terazizawsze 2013-05-20 (08:47) 1 rok 2 miesiące 8 dni 3 godziny i 31 minut temu

CUD..! Wzor na teczowce to znak od katolickiego boga Jahwe (Jehowy) ze zostales wybrany i moze nawet zle z twoich oczu patrzec ale to nic! To cud!

odpowiedz

2
2
~rodzic ZW 2013-05-19 (18:18) 1 rok 2 miesiące 8 dni 18 godzin i 1 minutę temu

jJstem rodzicem dziecka z ZW. Uważam, że artykuł zawiera dużo prawdziwych informacji na temat tej choroby. Nie zgadzam się tylko z tym, że osoby z ZW są szczupłe, (znam wiele z nadwagą). No i dorosłe osoby z ZW osiągają normalny wzrost. Poza tym wszystko prawda. Oczywiście jeśli chodzi o objawy kliniczne (serce, nerki, naczynia), to u różnych chorych przebieg jest różny.

odpowiedz

1
0
~lika 2013-05-18 (13:07) 1 rok 2 miesiące 9 dni 23 godziny i 11 minut temu

opis wyglądu dziecka przypomina dla mnie Małą Mi z "Muminków"

odpowiedz

21
3
~mb 2013-05-18 (12:11) 1 rok 2 miesiące 10 dni i 7 minut temu

Artykuł pełny jest błędów merytorycznych - widać,że autor nie zapoznał się z najnowszą wiedzą dotyczącą Zespołu Williamsa. Niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym praktycznie się nie zdarza - najczęściej,jeśli występuje to w stopniu lekkim ale są też dzieci bez problemu kończące normalne szkoły.Po prostu nie powinno się ich diagnozować standardowymi testami bo są dla nich bardzo krzywdzące.Wczesne rozpoznanie daje możliwosc leczenia niedoczynności tarczycy - która bardzo często występuje w zespole - i która,nieleczona ma ogromny wpływ na opoźnienie rozwoju psychoruchowego. Wcześnie wprowadzone usprawnianie daje szansę na zniwelowanie opoznienia ruchowego lub jego znaczne zmniejszenie.Nie muszą ujawnić się problemy ze stawami. To samo z jedzeniem - praca z neurologopedą sprawia,że dzieci są w stanie normalnie jeść i wcale nie wymiotują. Nie jest także prawdą,że kontakt nawiązują tylko z dorosłymi. Obraz zespołu nie jest taki sam u wszystkich - uszkodzenie obejmuje od 1 do 20 genów w chromosomie 7 - im więcej uszkodzonych tym wyraźniejszy obraz. Waga dziecka często jest w normie. Niskorosłość nie jest wpisana w ZW (130 cm?!)- dzieci często są normalnego wzrostu,chłopcy często osiągajawzrost nawet 180 cm! Można by tak wymieniać w nieskończoność. Skandalem jest,że autor podaje nieprawdziwe informacje zamiast rzetelnie podejść do tematu - a potem w głowach ludzi pojawia się obraz 'biednego' dziecka :-/

odpowiedz

5
2
~;O 2013-05-18 (11:37) 1 rok 2 miesiące 10 dni i 41 minut temu

Okropieństwo ta choroba prawie jak progeria.

odpowiedz

10
2
~senia 2013-05-18 (11:19) 1 rok 2 miesiące 10 dni i 59 minut temu

Czyli raczej ładne twarze, szczupła figura , co zapewnia przekazywanie potomstwu choroby. Przeciwnie niż nadmierne owłosienie twarzy,plamki na skórze, nadwaga 10-kilowa przy wzroście 173 ( u dziewczyny) . Chłopcy w ogóle mają mniej problemów w tej sprawie - jak się chcą ożenić , to chętną znajdą.

odpowiedz

25
2
~mikki 2013-05-17 (22:28) 1 rok 2 miesiące 10 dni 13 godzin i 50 minut temu

Niestety w artykule nie ma wszystkich PODSTAWOWYCH info na temat zespołu. Zdjęcie przedstawia dziecko zdrowe - nie dziecko z zespolem Williamsa. Dzieci te mają dość charakterystyczny wygląd. Poza tym charakterystyczne jest to że mają bardzo dobrze rozwiniętą mowę. Mówią jak mali dorośli, co "maskuje" upośledzenie umysłowe.

odpowiedz

pokaż 1 ukrytą odpowiedź

4
0
~Jacek 2013-05-18 (09:30) 1 rok 2 miesiące 10 dni 2 godziny i 48 minut temu

BRUZDA!!! zaprawdę powiadam wam na pierwszy rzut oka widzę bruzdę:))))

odpowiedz

1
1
~jijk 2013-05-18 (09:19) 1 rok 2 miesiące 10 dni 2 godziny i 59 minut temu

A ja mam guzki lischa na oku :/

odpowiedz