www.wp.pl dzieci.pl

zapomnia貫m has豉 » Nie masz konta? Za堯 je »

materia造 zwi您ane z tematem: choroby genetyczne

Jakie choroby wykrywaj badania genetyczne w ci捫y?

Jakie choroby wykrywaj badania genetyczne w ci捫y?

testDNA 2017-02-01 13:28 0 opinii

Badania genetyczne w ci捫y umo磧iwiaj wykrycie np. zespo逝 Downa, zespo逝 Turnera, mukowiscydozy, wad cewy nerwowej i wielu innych chor鏏 genetycznych jeszcze zanim dziecko si urodzi. Dzi瘯i temu mo積a nie tylko odpowiednio przygotowa si na przyj軼ie malucha na 鈍iat, ale r闚nie szybko ustali schemat leczenia.

Zesp馧 Moebiusa - dzieci, kt鏎e si nie 鄉iej

Zesp馧 Moebiusa - dzieci, kt鏎e si nie 鄉iej

Dzieci.pl 2013-02-04 12:31 299 opinii

Na twarzach os鏏 dotkni皻ych zespo貫m Moebiusa brak jakiejkolwiek ekspresji. Ta niezwykle rzadka i ma這 zbadana choroba parali簑je nerwy odpowiedzialne za mimik, uniemo磧iwiaj帷 wyra瞠nie rado軼i, smutku, gniewu i innych emocji. Czy uda si znale潭 na ni lekarstwo?

Poznano przyczyn komplikacji "p騧nych" ci捫

Poznano przyczyn komplikacji "p騧nych" ci捫

PAP 2011-04-18 11:02 7 opinii

Zaburzenia w procesie kontroli segregacji chromosom闚 i podzia豉ch kom鏎ek jajowych s g堯wn przyczyn zwi您anych z wiekiem kobiet poronie i wad wrodzonych, tj. zesp馧 Downa - informuj naukowcy z USA na 豉mach pisma "Current Biology".

Dlaczego tych chor鏏 nikt nie leczy?

Dlaczego tych chor鏏 nikt nie leczy?

Dzieci.pl 2013-02-14 11:27 22 opinii

Austin i Max Leclaire s bra熤i. Jak wi瘯szo嗆 rodze雟tw maj wiele wsp鏊nych cech. Jednak tym, co 陰czy ich w szczeg鏊ny spos鏏, jest dystrofia mi窷niowa Duchenne’a (DMD) – najcz瘰tsza prowadz帷a do 鄉ierci dziedziczna choroba sprz篹ona z p販i. Ma ona charakter post瘼uj帷y – najpierw zajmuje mi窷nie szkieletowe, nast瘼nie oddechowe, p騧niej r闚nie mi瘰ie sercowy.

Zesp馧 Williamsa

Zesp馧 Williamsa

Dzieci.pl 2013-05-17 11:42 14 opinii

Zesp馧 Williamsa (ZW) jest chorob uwarunkowan genetycznie spowodowan mikrodelecj (ubytkiem) w obr瑿ie chromosomu 7. Choroba ta wyst瘼uje sporadycznie, cz瘰to嗆 wynosi 1 na 10 000 – 20 000 篡wych urodze. W Polsce, wed逝g szacunkowych danych, co roku rodzi si oko這 40 dzieci z t wad genetyczn. Osoby dotkni皻e chorob s zawsze bardzo drobne, wr璚z filigranowe. W ich organizmie brakuje genu elastyny.

Wysoki poziom cholesterolu mo瞠 by dziedziczny!

Wysoki poziom cholesterolu mo瞠 by dziedziczny!

Materia prasowy 2015-11-19 08:58 0 opinii

Hipercholesterolemia dziedziczna to idealny przyk豉d na to, 瞠 wysoki poziom z貫go cholesterolu LDL nie zawsze jest wynikiem permanentnego braku ruchu i niew豉軼iwej diety. Schorzenie to jest zwi您ane z mutacjami genetycznymi, przez co wysoki cholesterol LDL mo瞠 by wykryty r闚nie u dzieci.

Choroba Krabbego

Choroba Krabbego

Dzieci.pl 2015-05-25 14:41 0 opinii

Choroba Krabbego to rzadka choroba metaboliczna (zdarza si raz na 100 tysi璚y narodzin) o pod這簑 genetycznym, kt鏎ej skutkiem jest niedob鏎 lub zupe軟y brak enzymu niezb璠nego do prawid這wego funkcjonowania uk豉du nerwowego. Jest to choroba rzadka, co oznacza w tym przypadku, 瞠 zdarza si raz na 100 tysi璚y narodzin.

Anio貫k i diabe貫k - mo瞠 to zesp馧 SMS?

Anio貫k i diabe貫k - mo瞠 to zesp馧 SMS?

Dzieci.pl 2010-11-18 13:03 14 opinii

S這dkie, czu貫, kochane – prawdziwe „przylepki”. Chwil p騧niej te ma貫 anio趾i nagle wpadaj w furi, niespodziewany atak agresji wy豉dowuj帷 zar闚no na wszystkich wok馧, jak i na samych sobie. Tak zachowuj si dzieci chore na SMS – zesp馧 zwany czasem „schorzeniem dw鏂h twarzy”.

Gdy 廝鏚這 choroby tkwi w genach. Odkrycie polskich naukowc闚 powstrzymuje chorob Sanfilippo

Gdy 廝鏚這 choroby tkwi w genach. Odkrycie polskich naukowc闚 powstrzymuje chorob Sanfilippo

Dzieci.pl 2015-05-21 09:06 23 opinii

Zaczyna si od zmian w zachowaniu: dziecko ma trudno軼i z koncentracj, pami璚i, sprawia problemy wychowawcze, gorzej si uczy, prawie w og鏊e nie sypia. Spowalnia si rozw鎩 umys這wy. Potem zanika umiej皻no嗆 chodzenia i m闚ienia. Tak jakby dziecko z dnia na dzie coraz bardziej si uwstecznia這.

Zesp馧 Aperta: podaj pomocn d這

Zesp馧 Aperta: podaj pomocn d這

Dzieci.pl 2012-01-24 14:47 0 opinii

Marta urodzi豉 si w pa寮zierniku 2011. Cierpi na bardzo rzadk chorob genetyczn – Zesp馧 Aperta. Do si鏚mego miesi帷a 篡cia musi by poddana operacji czaszki, by jej m霩g m鏬 rozwija si prawid這wo.